POJEDINOSTI O PANORAMA TESTU

Prema smernicama American College of Medical Genetics and Genomics, genetički neinvazivni prenatalni testovi bi u nalazu osim rizika trebali da prikažu i podatke o osetljivosti i specifičnosti testa, kao i pozitivnu i negativnu prediktivnu vrednost za sve što ispituju. Preporuka kaže da laboratorije ne bi smele nuditi testove za koje ne mogu prikazati navedene vrednosti za poremećaje ili stanja koja se analiziraju.

Panorama® je prvi genetički prenatalni test na tržištu koji je u svoj nalaz uvrstio sve relevantne podatke koje preporučuje struka.

Osetljivost opisuje mogućnost testa da tačno utvrdi stvarne visokorizične slučajeve, npr. u grupi slučajeva trizomije 21, Panorama će tačno utvrditi više od 99% takvih slučajeva.
Specifičnost opisuje mogućnost testa da tačno utvrdi stvarne niskorizične slučajeve.
Pozitivna prediktivna vrednost (PPV) je verovatnoća da visokorizični rezultat uistinu predstavlja prisustvo stanja/bolesti (odnos stvarno pozitivnih i svih pozitivnih).
Negativna prediktivna vrednost (NPV) je verovatnoća da niskorizični rezultat uistinu predstavlja nepostojanje stanja/bolesti (odnos stvarno negativnih i svih negativnih).


  1. Trizomije Down sindrom
    (trizomija 21)

  2. Osetljivost:    >99% (CI 97.8-99.9)
  3. Specifičnost:  >99% (CI 99.7-100)
  4. Pozitivna prediktivna
    vrednost (PPV):
     91%
  5. Negativna prediktivna vrednost (NPV):   99.99%*


  1. Edwards sindrom
    (trizomija 18)

  2. Osetljivost: > 98.2% (CI 90.4-99.9)
  3. Specifičnost:  >99% (CI 99.7-100)
  4. Pozitivna prediktivna
    vrednost (PPV):
     91%
  5. Negativna prediktivna vrednost (NPV):   99.99%*


  1. Patau sindrom
    (trizomija 13)

  2. Osetljivost:    >99% (CI 87.2-100)
  3. Specifičnost:  >99% (CI 99.8-100)
  4. Pozitivna prediktivna
    vrednost (PPV):
     38%
  5. Negativna prediktivna vrednost (NPV):   99.99%*




  1. Aneuploidije polnih hromozoma
    Turner sindrom (monozomija X); Klinefelter sindrom (XXY); Jacobs sindrom (XYY); Trostruki X (XXX); (trizomija 21)

  2. Osetljivost:   94.7% (CI 74.0-99.9) kada se utvrdi neki od ova 3 sindroma, navodi se u nalazu
  3. Specifičnost:   >99% (CI 99.7-100) kada se utvrdi neki od ova 3 sindroma, navodi se u nalazu
  4. Pozitivna prediktivna
    vrednost (PPV):
     50% - 89% (kombinovano za sva 3 sindroma)
  5. Negativna prediktivna vrednost (NPV):  >99.99%* kada se utvrdi neki od ova 3 sindroma, navodi se u nalazu





  1. Triploidija

  2. Osetljivost:     >99% (CI 66.4-100)
  3. Specifičnost:  >99% (CI 99.5-100)
  4. Pozitivna prediktivna
    vrednost (PPV):
     5,3%
  5. Negativna prediktivna vrednost (NPV):   99.99%*


  1. 22q11 mikrodelecija
    (DiGeorge sindrom)

  2. Osetljivost:     95.7% (CI 85.5-99.5)
  3. Specifičnost:  >99% (CI 98.6-99.9)
  4. Pozitivna prediktivna
    vrednost (PPV):
     20%
  5. Negativna prediktivna vrednost (NPV):   99.97-99.99%***



  1. 1p36 mikrodelecija

  2. Osetljivost:     >99% (CI 2.5-100)
  3. Specifičnost:  >99% (CI 99.1-100)
  4. Pozitivna prediktivna
    vrednost (PPV):
    7-17%***
  5. Negativna prediktivna vrednost (NPV):   99.97-99.99%***



  1. Cri-du-chat sindrom

  2. Osetljivost:     >99% (CI 85.8-100)
  3. Specifičnost:  >99% (CI 99.1-100)
  4. Pozitivna prediktivna
    vrednost (PPV):
     2-5%***
  5. Negativna prediktivna vrednost (NPV):   99.99%*



  1. Angelman sindrom

  2. Osetljivost:     95.5% (CI 77.2-99.9)
  3. Specifičnost:  >99% (CI 99.1-100)
  4. Pozitivna prediktivna
    vrednost (PPV):
     4%**
  5. Negativna prediktivna vrednost (NPV):   99.99%*



  1. Prader –Willi sindrom

  2. Osetljivost:     >99% (CI 69.8-99.8)
  3. Specifičnost:   >99% (CI 99.1-100)
  4. Pozitivna prediktivna
    vrednost (PPV):
    5%
  5. Negativna prediktivna vrednost (NPV):   99.97-99.99%***



  1. Ženski pol

  2. Osetljivost:     >99% (CI 99.4-100)
  3. Specifičnost:   >99% (CI 99.4-100)



  1. Muški pol

  2. Osetljivost:     >99% (CI 99.5-100)
  3. Specifičnost:   >99% (CI 99.5-100)


Panorama test ima najviše kombinovane vrednosti PPV i NPV za poremećaje koje analizira i jedini je test koji je validovan za sve poremećaje koje analizira. Studije validacije su obuhvatile preko 68.000 trudnica.

*U toku je kliničko praćenje kako bi se osiguralo da NPV ne padne ispod navedene vrednosti, ali se ne dobija praćenje za svaki niski rizik.
** U publikovanoj studiji PPV za 22q11.2 mikrodeleciju je iznosio 20% za pacijente kojima anomalija nije potvrđena UZ. Za pacijente kojima je potvrđena anomalija UZ pre testiranja, PPV je iznosio 100%.
*** Zavisi o udelu fetalne frakcije. Za precizniji PPV/NPV potrebno je pogledati “Panorama Risc score” ličnog nalaza.

Reference:
1. Nicolaides KH et al. Prenat Diagn. 2013 June;33(6):575-9
2. Pergament E et al. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-8
3. Ryan A et al. Fetal Diagn Ther. 2016;40(3):219-223
4. Dar P et al. Am J Obstet Gynecol. 2014 Nov;211(5):527.e1-527.e17
5. Nicolaides KH et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7.
6. Curnow KJ et al. Am J Obstet Gynecol. 2015 Jan;212(1):79.e1-9
7. Wapner RJ et al. Am J Obstst Gynecol. 2015 Mar;212(3):332.e1-9
8. Ryan A et al. Am J Hum Genet. 2016 May;24:E-supplement 1:53
9. Natera. Panorama: SNP-Based Non-Invasive Prenatal Screening Test, white paper V3. 2017 Feb
10. Natera validation data. Manuscript in preparation
11. Society for Maternal-Fetal Medicine, Clinical guideline: Twin-twin transfusion syndrome, Jan 2013.
12. American College of Obstetricians and Gynecologists and Society for Maternal-Fetal Medicine, Practice Bulletin No. 169, Oct 2016.
13. Blumenfeld et al. J Ultrasound in Med. 2014 Dec;33(12):2187-92.
14. Oldenburg et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39: 69–74.
15. Chasen, Chervenak. Twin pregnancy: Prenatal issues. In: UpToDate, Post, CL, DL (Ed), UpToDate, Aug 2017.
16. Cunningham et al. Williams Obstetrics. 24th edition. New York: McGraw-Hill Education, 2014.
17. Boyle et al. British Journal of Obstetrics and Gynaecology. 2014 Feb; 121(7):809-20
18. Sparks et al. Obstet Gynecol. 2016 Nov;128(5):1127-33
19. Rodis et al. Obstet Gynecol. 1990 Dec;76(6):1037-41
20. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
21. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13
22. Wright et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45:48-54.


  POVRATAK NA GLAVNU STRANU PANORAMA


Panorama video

UČESTALA PITANJA

Kako Panorama skringing funkcioniše?
Tokom trudnoće, deo DNK bebe prelazi u krvotok majke. DNK je složen u strukturama poznatim kao hromozomi, koji nose genetske informacije bebe. Panorama koristi uzorak krvi majke da analizira DNK bebe za određena hromozomska stanja koja mogu da utiču na zdravlje bebe. Panorama je ne-invazivni prenatalni test(NIPT). Ovo znači da je Panorana za vas I vašu bebu. Da bi obavili test, vaš lekar ekstraktuje krv ruke. Nakon toga se uzorak šalje u laboratoriju na dalje procesuiranje.

Da li je Panorama za mene?
Prema Internacionalnom društvu za prenatalnu dijagnostiku (ISPD), neinvazivno prenatalno testiranje, uključujući Panoramu, je prikladno kao primarno testiranje za trudnice svih starosnih dobi. Down sindrom i određena ostala hromozonska stanja nastaju češće kod beba rođenih od majki preko 35 godina starosti. Ostala stanja koja Panorama testira – kao što je mikrodelecijski sindrom – nastaju sa istom učestalosti kod beba bez obzira na starost majke.

Koje su alternative kod Panorama NIPT?
Panorama nije jedini skrining test dostupan tokom trudnoće. Stariji skrining testovi koji mere hormone krvi kod trudnice( nazvani skrining testovi seruma majke), mogu takođe da vam kažu da li vaše dete ima neko od hromozomskih stanja, poput Down sindroma. Takvi testovi nisu precizni kao Panorama. Ovo znači da serumski skrining test može da zanemari određena hromozomska stanja kao i da ukaže na povećanje hromozomske aktivnosti, kada to nije slučaj. Panorama je skrining test; nije dijagnostički test/procedura. Ovo znači da vas rezultati testa Panorame upozoravaju o verovatnoći vašeg da vaša beba ima hromozomski disbalans. Da bi se dijagnostikovalo i sa sigurnošću tvrditi da beba ima određeno hromozomsko stanje mogu se uraditi - invazivni dijagnostički testovi, poput chorionic villus sampling (CVS) ili amniocenteze. Oba testa sa sobom nose rizik, uključujući manju mogućnost podbačaja.