Celijačna bolest
Šta je celijačna bolest?
Celijačna bolest ili celijakija je najčešća hronična gastroenterološka autoimuna bolest koju karakteriše nepodnošljivost organizma na gluten. Kod genetski predisponiranih osoba, imunski sistem, reagujujući na uneseni gluten, koji se nalazi u pšenici, ječmu, raži, dovodi do upalnih promena sluznice tankog creva što za posledicu ima podhranjenost.
Celijačna bolest je autoimuno oboljenje uzrokovano glijadinom i srodnim prolaminima pšenice, raži i ječma. Ovi proteinski fragmenti kod genetski predisponiranih osoba dolaze u kontakt sa intracelularnim enzimom tkivna transglutaminaza, koja ih deaminira (pri čemu nastaje deaminiran glijadin) što dovodi do promene stanja i oblika proteina. Ovako izmenjeni peptidi su lako prihvatljivi od HLA DQ2 i DQ8 (molekula izloženih na površini lamine proprie, poznate kao antigen prezentujuće ćelije) ka CD4 T ćelijama što rezultuje kaskadnnom reakcijom koja uključuje urođeni i stečeni imunitet i na kraju dovodi do oštećenja crevnih resica.
Kakva može biti klinička slika ?
Klinička slika se kod nekih pojedinca razvija rano u životu, dok se drugi osećaju zdravo do duboke starosti, jer takve osobe sa celijačnom bolesti nemaju nikakvih znakova ili simptome.
Celijakija može biti:
Tipična — podrazumeva prisutne gastrointestinalne simptom. Tipična celijakija se karatkreiše pozitivnim testom serologije, sa simptomima ili bez njih i bez vidljive intestinalne inflamacije na biopsiji.
Atipična — ima prevashodno ekstraintestinalne manifestacije.
Tiha celijakija — opisuje asimptomatske pacijente sa pozitivnim testom serologije i intestinalnom inflamacijom na biopsiji
Potencijalna forma — uključuje pacijente sa pozitivnim testom serologije, sa simptomima ili bez njih i bez vidljive intestinalne inflamacije na biopsiji.
Koji su klinički znaci i simptomi?
Opšti: Anemija, umor, razdražljivost, poremećaj rasta;
Centralni nervni sistem: Depresija, ataksija (nedostatak koordinacije mišića), razvojna kašnjenja, neurološki ispadi;
Koža i sluzokoža: Herpetiformni dermatitis, intenzivan svrab i hronični osip koji se primarno nalazi na laktovima, kolenima, zadnjici, leđima i potiljaku, alopecija, gubitak kose sa glave ili tela;
Gastrointestinalni sistem: Proliv/zatvor, bol u stomaku ili nadutost, povraćanje, malnutricija, gubitak/povećanje težine, karcinom;
Reproduktivni sistem: Neplodnost (muška i ženska), pobačaji, odloženi pubertet;
Muskuloskeletni i zubni sistem: Osteopenija i osteoporoza, nizak rast, oštećenja zuba, artritis.
Dijagnostika
Kod osoba koje imaju simptome prvi korak je određivanje seroloških analiza. One obuhvataju sledeće i dostupne su u našoj laboratoriji:
- Analizom iz krvi određuju se ukupni imunoglobulini grupe A (IgA) i antitela na tkivnu transglutaminazu IgA (anti- tTG At IgA).
- Ukoliko su anti-tTG At IgA pozitivna, potrebno je da se urade endomizijalna antitela (EMA) i genetika (tj. da se odredi da li je osoba nosilac HLA DQ2 i/ili HLA DQ8 gena).
- Na osnovu značajno povišenih anti-tTG At IgA (deset puta više od normalnih vrednosti), sa pozitivnim EMA i genetikom, postavlja se dijagnoza celijačne bolesti i tada nije neophodno raditi endoskopiju i biopsiju sluznice tankog creva. U svim drugim situacijama (serologija koja nije značajno povišena ili je negativna, a osoba je nosilac rizičnih gena), neophodno je da se uradi endoskopija sa biopsijom sluznice tankog creva.
Kod osoba koje nemaju simptome, a spadaju u rizičnu grupu, prvo je potrebno uraditi genetsko ispitivanje. Negativni rezultati genetskih ispitivanja sa visokom verovatnoćom (99%) isključuju mogućnost celijačne bolesti. Ukoliko je osoba nosilac HLA-DQ2 i/ili DQ8 gena, neophodno je dalje serološko ispitivanje, a po potrebi i endoskopsko sa biopsijom sluznice tankog creva.
Rizične grupe za razvoj celijakije:
- članovi porodice obolele osobe
- osobe koje već boluju od neke autoimune bolesti
- osobe koje boluju od određenih sindroma (Down-ov sindrom, Turner-ov sindrom, Williams-ov sindrom…)
Lečenje
Celijakija se leči bez lekova, jedina terapija je ishrana bez glutena.
Bezglutenska dijeta je doživotna i podrazumeva da se iz ishrane isključi pšenica, raž, ječam i ovas.
Strogim pridržavanjem ishrane bez glutena dolazi do potpunog nestanka simptoma bolesti.
Konzumiranje čak i manjih količina hrane koja sadrži gluten može izazvati ponovnu pojavu bolesti! Ako oboleli ne sprovodi potpunu bezglutensku dijetu, povećava se rizik od razvoja zdravstvenih komplikacija i malignih oboljenja.
Autor teksta
Maša Denkić
Dipl. farmaceut- medicinski biohemičar