Citogenetika

Citogenetika se bavi proučavanjem genetičkog materijala, ali takođe spada i u oblast citologije, koja se bavi odnosom hromozoma u njihovom odnosu na ćelije, naročito u toku procesa mitoze i mejoze.

Hromozomi su sačinjeni od gena koji čine DNK a kod čoveka postoji ukupno 46 hromozoma, od kojih 23 dolaze od majke i 23 od oca. Sve to čini kariotip ploda, čijom se preciznom analizom stiče uvid u sve strukturne promene u hromozomima fetusa (duplikacija, delecija, translacija, i slično).

Citogenetske analize pružaju uvid u moguće promene u strukturi i broju hromozoma. Hromozomske anomalije koje se otkrivaju citogenetskim analizama mogu da ukažu na povećan rizik od bolesti kao što su Daunov ili Klinefelterov sindrom i slično. Značaj citogenetskih analiza je, dakle, veoma veliki u prenatalnoj dijagnostici. Kariotipizacija koja se izvodi u okviru citogenetskih analiza i to postanalno, naročito kod osoba koje u porodičnoj anamnezi imaju neki hromozomski sindrom.

Uzorci za citogenetske analize kojima se ispituje genetski materijal prenatalno, obuhvataju plodovu vodu, krv pupčanika, perifernu krv, koštanu srž, horionske resice ili kožu.

Najprecizniji rezultati u prenetalnoj dijagnostici se postižu kombinacijom metoda molekularne gentike i citogenetskih analiza.

Citogentika je takođe veoma značajna i za proučavanje maligniteta, pogotovo kada je potrebno postaviti tačnu ii preciznu dijagnozu kada se sumnja na neku malignu bolest. Pojedine hromozomske postavke su tumor-specifične, što znači da jasno mogu da ukažu na to o kojem se malignom oboljenju radi.