JAK2 V617F mutacija u egzonu 14

Mijeloproliferativne neoplazme su hematološke maligne bolesti koje se karakterišu neregulisanom proliferacijom jedne ili više mijeloidnih loza. U ovu grupu bolesti spadaju policitemija vera, esencijalna trombocitemija i primarna mijelofibroza. To je grupa relativno čestih hematoloških malignih bolesti sa godišnjom incidencijom u Evropi od 3-4 na 100000 stanovnika.

U osnovi većine hroničnih mijeloproliferavnih neoplazmi je lezija jednog ili više gena koji kodiraju citoplazmatske ili receptorske protein tirozin kinaze. Glavno mesto u patogenezi BCR-ABL1 negativnih mijeloproliferativnih neoplazmi imaju stečene somatske mutacije gena Janus kinaza 2 (JAK2) koji se nalazi na kratkom kraku hromozoma 9 (9p24). Najznačajnija mutacija gena JAK2 je V617F mutacija koja je prisutna u oko 95% bolesnika sa policitemijom vera i u 50-60% bolesnika sa esencijalnom trombocitemijom i primarnom mijelofibrozom.

Testiranje na mutaciju JAK2 V617F danas predstavlja deo rutinske dijagnostije mijeloproliferatvnih neoplazmi koje se sprovode u ranoj fazi obrade suspektnog bolesnika. Prisutna mutacija je dijagnostički vrlo značajna jer sa 99%-tnom sigurnošću upućuje na prisutnost maligne klonalne hematopoeze. Međutim, negativni nalaz ne isključuje prisutnost bolesti.

Kvantifikacija mutacije JAK2 V617F je novi pristup kliničkom praćenju bolesnika sa mijeloproliferativnim neoplazmama u kojem središnje mesto zauzima opterećenje alela. Opterećenje alelom koristi se i za praćenje odgovora na terapiju. U okviru ove analize možemo uraditi i kvantifikaciju JAK2 V617F mutacije.

Uzorak za ovu analizu je puna EDTA krv koja se može uzeti bilo kada tokom dana.
Vreme izdavanja rezultata je 2-3 dana.