Alfa-1 antitripsin fenotipizacija
Alfa-1 antitripsin deficijencija je genetički poremećaj koji dovodi do neispravne proizvodnje alfa-1 antitripsina (A1AT). Kao posledica toga javlja se smanjena aktivnost alfa-1 antitripsina u krvi i plućima i taloženje prekomerne količine abnormalnog A1AT proteina u ćelijama jetre.
Alfa-1 antitripsin deficijencija može izazvati oboljenje pluća i jetre. Simptomi i znaci oboljenja, kao i godine kada se javlja, variraju između osoba. Osobe sa deficijencijom alfa-1 antitripsina uglavnom ispoljavaju prve znake i simptome oboljenja pluća između 20. i 50. godine života. Najraniji simptomi su kratak dah praćen srednjom aktivnošću i smanjenom sposobnošću za vežbanjem. Drugi simptomi su gubitak težine, ubrzano lupanje srca, respiratorne infekcije,… Obolele osobe često razvijaju emfizemu-oboljenje pluća izazvano oštećenjem alveola (otežano disanje, kašalj). Kod oko 10% novorođenih sa deficijencijom alfa-1 antitripsina razvija se oboljenje jetre (žutica). Kod oko 15% odraslih razvija se oštećenje jetre (ciroza). Takođe, postoji i rizik od razvoja kancera jetre-hepatocelularni karcinom.
Učestalost ovog oboljenja je 1:1500-3000 u evropskoj populaciji. Mutacije u SERPINA1 genu, koji se nalazi na dugom kraku hromozoma broj 14, su odgovorne za alfa-1 antitripsin deficijenciju. Ovaj gen pruža informaciju za stvaranje proteina alfa-1 antitripsin, koji se stvara u jetri i ima funkciju da štiti telo od enzima neutrofilne elastaze. Ovaj enzim se oslobađa iz belih krvnih zrnaca da bi se borio protiv infekcija, ali može da napadne zdravo tkivo (pluća) ako proces nije uravnotežen i ako nije kontrolisan alfa-1 antitripsinom. Normalno joj alfa-1 antitripsin ne dozvoljava prekomerne reakcije, tj. ne dozvoljava joj da oštećuje elastin koji doprinosi elastičnosti pluća, dok kod alfa-1 antitripsin deficijencije, neutrofilna elastaza oštećuje elastin i samim tim dolazi do respiratornih komplikacija (emfizema).
Način nasleđivanja je autozomno kodominantno, što znači da 2 različite verzije gena mogu biti aktivne i da obe verzije učestvuju u genetičkim osobinama.
Osoba može imati dve normalne kopije gena i takva osoba je zdrava, može imati jednu normalnu i jednu mutiranu kopiju gena i za takvu osobu se kaže da je nosilac mutacije (stvaraju dovoljnu količinu alfa-1 antitripsina i ostaju zdravi posebno ako ne puše) i mogu imati dve kopije mutiranog gena i takve osobe su obolele jer imaju težak deficit alfa-1 antitripsina.
Faktori sredine, kao što su izlaganje duvanskom dimu, hemikalijama i prašini, mogu uticati na učestalost alfa-1 antitripsin deficicijencije.
Analiza alfa-1 antitripsin genotipizacija se koristi za identifikaciju genskih mutacija na genu za alfa-1 antitripsin (SERPINA1 gen).
Uzorak: serum
Metoda: IEF
Vreme izdavanja: 2 nedelje
Cena: 4500 din.