Mikrodelecije Y hromozoma

Regioni na Y hromozomu u kojima se nalaze geni odgovorni za proizvodnju sperme i formiranje zdravih i funkcionalnih spermatozoida se označavaju kao AZFa, AZFb i AZFc (Azospermia factor – AZF). Veliki broj genetičkih razloga infertiliteta kod muškaraca je povezan sa mikrodelecijama na Y hromozomu. AZFa region je najbliži centru gena i samo oko 6% muškaraca će imati mikrodeleciju ovog regiona. Delecije u ovom regionu vode ka stanju poznatom kao sindrom Sertolijevih ćelija. U ovom slučaju, ne postoji mogućnost lečenja. AZFb region se nalazi blizu AZFa regiona i javlja se kod oko 14% muškaraca. Kod muškaraca koji imaju kompletnu deleciju ovog regiona, takođe, ne postoji mogućnost lečenja. Ukoliko postoji parcijalna delecija ovog regiona, može postojati nada za pronalaženje spermatozoida putem biopsije testisa. AZFc region se nalazi mnogo dalje od centra Y hromozoma i samim tim mikrodelecije u ovom regionu imaju manje ozbiljniji uticaj na proizvodnju spermatozoida. Pokazano je da je najčešća delecija AZFc regiona, oko 66%.

Muškarci sa delecijama u ovom regionu mogu imati smanjeni broj spermatozoida u ejakulatu ili njihov potpuni nedostatak, ali će imati određeni broj spermatozoida u testisima. Kod njih je moguće lečenje putem biopsije testisa iz kojih mogu da se uzmu spermatozoidi (uspešnost oko 75%), kao i promena načina života koja bi uticala na povećanje proizvodnje spermatozoida. Ispitivanje ovih delecija je važno jer se bračnom paru može dati precizan genetički savet u vezi sa njihovom neplodnošću, kao i dalje prognoze.

Metoda: PCR
Uzorak: puna krv oko 3 ml, EDTA kao antikoagulans
Vreme izdavanja: 5-7 dana
Cena: 7500 din.