Nasledni karcinom dojke i jajnika – BRCA1 i BRCA2

BRCA1 (nalazi se na dugom kraku hromozoma broj 17) i BRCA2 (nalazi se na dugom kraku hromozoma broj 13) su humani geni zaduženi za stvaranje tumor supresorskih proteina. Ovi proteini pomažu u reparaciji oštećenja genetičkog koda (DNK) i imaju ulogu da obezbede stabilnost genetičkog materijala unutar ćelije. Ukoliko jedan od ova dva gena mutira, proces reparacije genetičkog materijala se ne može korektno izvesti. To vremenom oštećuje ćeliju, utiče na njenu funkciju i konačno može dovesti do nastanka kancera.

Oko 5-10% kancera dojke je nasledno. Ukoliko osoba nasledi mutaciju u genima BRCA1 i BRCA2, ima povećan rizik za razvoj kancera dojke i/ili jajnika. Postoji i povećan rizik za razvoj i drugih tipova kancera. U slučaju pozitivnog nalaza ovaj test nam omogućava da donesemo odluku o potrebi učestalih dijagnostičkih kontrola ili odgovarajućih procedura lečenja, kako kod osobe kod koje se detektuju mutacije gena, tako i kod njenih srodnika.

Deca roditelja koji su nosioci mutacija imaju verovatnoću od 50% da će je naslediti od roditelja. Kada se kod osobe dokaže mutacija gena, to podrazumeva verovatnoću od 50% da su i njegova braća i sestre nosioci mutacija. Ukoliko se dokaže da je osoba nosilac mutiranog gena, a već je obolela od karcinoma, to znači da je pod povećanim rizikom za razvoj udruženog maligniteta.

Metoda: sekvencioniranje
Uzorak: puna krv oko 3 ml, EDTA kao antikoagulans
Vreme izdavanja: 20-25 dana
Cena: 75 000 din.