Hemofilija
Hemofilija je retka, urođena bolest, genetski determinisan poremećaj krvarenja (koagulopatija). Javlja se pretežno kod muških osoba koji se rađaju s tim poremećajem.

*Šta je hemofilija?
Hemofilija je retka, urođena bolest, genetski determinisan poremećaj krvarenja (koagulopatija). Javlja se pretežno kod muških osoba koji se rađaju s tim poremećajem. Predstavlja najčešći urođeni težak poremećaj koagulacije, odnosno zgrušavanja krvi.
Hemofiliju inače nazivaju i “kraljevska bolest” jer je krajem 19. i početkom 20. veka pojava ove bolesti bila masovna u evropskim kraljevskim porodicama, s obzirom da je postojao običaj da se prinčevi i princeze na evropskim dvorovima venčavaju međusobno.
*Kako se hemofilija prenosi?
Hemofilija se prenosi s gena roditelja – kad otac ima hemofiliju, a majka je zdrava, ni jedan sin neće imati hemofiliju, a sve ćerke će biti nosioci gena. Žene koje imaju gen za hemofiliju nazivaju se nosioci bolesti. Za svako muško dete postoji šansa od 50% da će imati ovaj poremećaj, a za svaku ćerku 50% da će nositi gen za hemofiliju. Žensko dete nasleđuje X hromozom od majke i X hromozom od oca. Muško dete nasljeđuje X hromozom od majke i Y hromozom od oca. Nasleđivanje je recesivno vezano za X hromozom.
*Koji su tipovi hemofilije?
• Hemofilija A (80% svih slučajeva hemofilije) – najčešći tip, uzrokovana nedovoljnim faktorom zgrušavanja VIII. Reč je o krvarenju koje se pojavljuje u velikim zglobovima, mišićima i mekim tkivima. Krvarenja većinom nastaju posle neke vrste povrede ili hiruške intervencije.
- Hemofilija B – drugi tip po učestalosti, uzrokovana nedovoljnim faktorom zgrušavanja IX. Hemofilija B je karakteristična po čestim, snažnim krvarenjima i hemartrozama (krvarenjem u zglobove), nastajanjem modrica, hematurijom.
- Hemofilija C – znakovi i simptomi su često blagi, uzrokovana nedovoljnim faktorom zgrušavanja XI.
*Koji su simptomi hemofilije?
- velike modrice
- krvarenje u mišićima i zglobovima (kolena, laktovi)
- spontana krvarenja unutar tela
- neobjašnjivo krvarenje iz posekotine ili posle povrede, operacije ili posete stomatologu
- duže krvarenje nakon traume – posebno povrede glave
- neuobičajeno krvarenje nakon vakcinacije
- bol, otekline i stezanje u zglobovima
*Kako se hemofilija leči?
Lečenje se većinom odvija intravenskim putem, unošenjem faktora zgrušavanja koji nedostaje. Krvarenje prestaje kada se primeni dovoljna količina faktora i kada on stigne do mesta krvarenja. Terapija i način na koji se krvarenje zaustavlja zavisi od vrste hemofilije. Jedina mogućnost potpunog izlečenja je transplantacija jetre. Većina osoba koje boluju od hemofilije može voditi relativno normalan i aktivan život.
*Preporuka laboratorijskih analiza za određivanje hemofilije
Od laboratorijskih analiza najčešće se koriste : kompletna krvna slika sa leukocitarnom formulom, vreme koagulacije, kao i merenje nivoa faktora koagulacije: VIII, IX i XI.