Hemofilija

*Šta je hemofilija?

Hemofilija je retka, urođena bolest, genetski determinisan poremećaj krvarenja (koagulopatija). Javlja se pretežno kod muških osoba koji se rađaju s tim poremećajem. Predstavlja najčešći urođeni težak poremećaj koagulacije, odnosno zgrušavanja krvi.
Hemofiliju inače nazivaju i “kraljevska bolest” jer je  krajem 19. i početkom 20. veka pojava ove bolesti bila masovna u evropskim kraljevskim porodicama, s obzirom da je postojao običaj da se prinčevi i princeze na evropskim dvorovima venčavaju međusobno.

*Kako se hemofilija prenosi?

Hemofilija  se prenosi s gena roditelja – kad otac ima hemofiliju, a majka je zdrava, ni jedan sin neće imati hemofiliju, a sve ćerke će biti nosioci gena. Žene koje imaju gen za hemofiliju nazivaju se nosioci bolesti. Za svako muško dete postoji šansa od 50%  da će imati ovaj poremećaj, a za svaku ćerku 50%  da će nositi gen za hemofiliju. Žensko dete nasleđuje X hromozom od majke i X hromozom od oca. Muško dete nasljeđuje X hromozom od majke i Y hromozom od oca.  Nasleđivanje je recesivno vezano za X hromozom.

 

*Koji su tipovi hemofilije?

• Hemofilija A (80% svih slučajeva hemofilije) – najčešći tip, uzrokovana nedovoljnim faktorom zgrušavanja VIII. Reč je o krvarenju koje se pojavljuje u velikim zglobovima, mišićima i mekim tkivima. Krvarenja većinom nastaju posle neke vrste povrede  ili hiruške intervencije.

• Hemofilija B – drugi tip po učestalosti, uzrokovana nedovoljnim faktorom zgrušavanja IX. Hemofilija B je karakteristična po čestim, snažnim krvarenjima i hemartrozama (krvarenjem u zglobove), nastajanjem modrica, hematurijom.

 

• Hemofilija C – znakovi i simptomi su često blagi, uzrokovana nedovoljnim faktorom zgrušavanja XI.

*Koji su simptomi hemofilije?

• velike modrice
• krvarenje u mišićima i zglobovima (kolena, laktovi)
• spontana krvarenja unutar tela
• neobjašnjivo krvarenje iz posekotine ili posle povrede, operacije ili posete  stomatologu
• duže krvarenje nakon traume – posebno povrede glave
• neuobičajeno krvarenje nakon vakcinacije
• bol, otekline i stezanje u zglobovima

 

*Kako se hemofilija leči?

Lečenje se većinom odvija intravenskim putem, unošenjem faktora zgrušavanja koji nedostaje. Krvarenje prestaje kada se primeni dovoljna količina faktora i kada on stigne do mesta krvarenja. Terapija i način na koji se krvarenje zaustavlja zavisi od vrste hemofilije.                  Jedina mogućnost potpunog izlečenja je transplantacija jetre. Većina osoba koje boluju od hemofilije može voditi relativno normalan i aktivan život.

 

*Preporuka laboratorijskih analiza za određivanje hemofilije

Od laboratorijskih analiza najčešće se koriste : kompletna krvna slika sa leukocitarnom formulom, vreme koagulacije, kao i merenje nivoa faktora koagulacije: VIII, IX i XI.