Pojedinosti o panorama testu

Prema smernicama American College of Medical Genetics and Genomics, genetički neinvazivni prenatalni testovi bi u nalazu osim rizika trebali da prikažu i podatke o osetljivosti i specifičnosti testa, kao i pozitivnu i negativnu prediktivnu vrednost za sve što ispituju. Preporuka kaže da laboratorije ne bi smele nuditi testove za koje ne mogu prikazati navedene vrednosti za poremećaje ili stanja koja se analiziraju.

Panorama® je prvi genetički prenatalni test na tržištu koji je u svoj nalaz uvrstio sve relevantne podatke koje preporučuje struka.
Osetljivost opisuje mogućnost testa da tačno utvrdi stvarne visokorizične slučajeve, npr. u grupi slučajeva trizomije 21, Panorama će tačno utvrditi više od 99% takvih slučajeva.
Specifičnost opisuje mogućnost testa da tačno utvrdi stvarne niskorizične slučajeve.
Pozitivna prediktivna vrednost (PPV) je verovatnoća da visokorizični rezultat uistinu predstavlja prisustvo stanja/bolesti (odnos stvarno pozitivnih i svih pozitivnih).
Negativna prediktivna vrednost (NPV) je verovatnoća da niskorizični rezultat uistinu predstavlja nepostojanje stanja/bolesti (odnos stvarno negativnih i svih negativnih).

Trizomije Down sindrom
(trizomija 21)

Osetljivost: >99% (CI 97.8-99.9)
Specifičnost: >99% (CI 99.7-100)
Pozitivna prediktivna
vrednost (PPV): 91%
Negativna prediktivna vrednost (NPV): 99.99%*

Edwards sindrom
(trizomija 18)

Osetljivost: > 98.2% (CI 90.4-99.9)
Specifičnost: >99% (CI 99.7-100)
Pozitivna prediktivna
vrednost (PPV): 91%
Negativna prediktivna vrednost (NPV): 99.99%*

Patau sindrom
(trizomija 13)

Osetljivost: >99% (CI 87.2-100)
Specifičnost: >99% (CI 99.8-100)
Pozitivna prediktivna
vrednost (PPV): 38%
Negativna prediktivna vrednost (NPV): 99.99%*

Aneuploidije polnih hromozoma
Turner sindrom (monozomija X); Klinefelter sindrom (XXY); Jacobs sindrom (XYY); Trostruki X (XXX); (trizomija 21)

Osetljivost: 94.7% (CI 74.0-99.9) kada se utvrdi neki od ova 3 sindroma, navodi se u nalazu
Specifičnost: >99% (CI 99.7-100) kada se utvrdi neki od ova 3 sindroma, navodi se u nalazu
Pozitivna prediktivna
vrednost (PPV): 50% – 89% (kombinovano za sva 3 sindroma)
Negativna prediktivna vrednost (NPV): >99.99%* kada se utvrdi neki od ova 3 sindroma, navodi se u nalazu

Triploidija

Osetljivost: >99% (CI 66.4-100)
Specifičnost: >99% (CI 99.5-100)
Pozitivna prediktivna
vrednost (PPV): 5,3%
Negativna prediktivna vrednost (NPV): 99.99%*

22q11 mikrodelecija
(DiGeorge sindrom)

Osetljivost: 95.7% (CI 85.5-99.5)
Specifičnost: >99% (CI 98.6-99.9)
Pozitivna prediktivna
vrednost (PPV): 20%
Negativna prediktivna vrednost (NPV): 99.97-99.99%***

1p36 mikrodelecija

Osetljivost: >99% (CI 2.5-100)
Specifičnost: >99% (CI 99.1-100)
Pozitivna prediktivna
vrednost (PPV): 7-17%***
Negativna prediktivna vrednost (NPV): 99.97-99.99%***

Cri-du-chat sindrom

Osetljivost: >99% (CI 85.8-100)
Specifičnost: >99% (CI 99.1-100)
Pozitivna prediktivna
vrednost (PPV): 2-5%***
Negativna prediktivna vrednost (NPV): 99.99%*

Angelman sindrom

Osetljivost: 95.5% (CI 77.2-99.9)
Specifičnost: >99% (CI 99.1-100)
Pozitivna prediktivna
vrednost (PPV): 4%**
Negativna prediktivna vrednost (NPV): 99.99%*

Prader –Willi sindrom

Osetljivost: >99% (CI 69.8-99.8)
Specifičnost: >99% (CI 99.1-100)
Pozitivna prediktivna
vrednost (PPV): 5%
Negativna prediktivna vrednost (NPV): 99.97-99.99%***

Ženski pol

Osetljivost: >99% (CI 99.4-100)
Specifičnost: >99% (CI 99.4-100)

Muški pol

Osetljivost: >99% (CI 99.5-100)
Specifičnost: >99% (CI 99.5-100)

Panorama test ima najviše kombinovane vrednosti PPV i NPV za poremećaje koje analizira i jedini je test koji je validovan za sve poremećaje koje analizira. Studije validacije su obuhvatile preko 68.000 trudnica.
*U toku je kliničko praćenje kako bi se osiguralo da NPV ne padne ispod navedene vrednosti, ali se ne dobija praćenje za svaki niski rizik.
** U publikovanoj studiji PPV za 22q11.2 mikrodeleciju je iznosio 20% za pacijente kojima anomalija nije potvrđena UZ. Za pacijente kojima je potvrđena anomalija UZ pre testiranja, PPV je iznosio 100%.
*** Zavisi o udelu fetalne frakcije. Za precizniji PPV/NPV potrebno je pogledati “Panorama Risc score” ličnog nalaza.

Reference:
1. Nicolaides KH et al. Prenat Diagn. 2013 June;33(6):575-9
2. Pergament E et al. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-8
3. Ryan A et al. Fetal Diagn Ther. 2016;40(3):219-223
4. Dar P et al. Am J Obstet Gynecol. 2014 Nov;211(5):527.e1-527.e17
5. Nicolaides KH et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7.
6. Curnow KJ et al. Am J Obstet Gynecol. 2015 Jan;212(1):79.e1-9
7. Wapner RJ et al. Am J Obstst Gynecol. 2015 Mar;212(3):332.e1-9
8. Ryan A et al. Am J Hum Genet. 2016 May;24:E-supplement 1:53
9. Natera. Panorama: SNP-Based Non-Invasive Prenatal Screening Test, white paper V3. 2017 Feb
10. Natera validation data. Manuscript in preparation
11. Society for Maternal-Fetal Medicine, Clinical guideline: Twin-twin transfusion syndrome, Jan 2013.
12. American College of Obstetricians and Gynecologists and Society for Maternal-Fetal Medicine, Practice Bulletin No. 169, Oct 2016.
13. Blumenfeld et al. J Ultrasound in Med. 2014 Dec;33(12):2187-92.
14. Oldenburg et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39: 69–74.
15. Chasen, Chervenak. Twin pregnancy: Prenatal issues. In: UpToDate, Post, CL, DL (Ed), UpToDate, Aug 2017.
16. Cunningham et al. Williams Obstetrics. 24th edition. New York: McGraw-Hill Education, 2014.
17. Boyle et al. British Journal of Obstetrics and Gynaecology. 2014 Feb; 121(7):809-20
18. Sparks et al. Obstet Gynecol. 2016 Nov;128(5):1127-33
19. Rodis et al. Obstet Gynecol. 1990 Dec;76(6):1037-41
20. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
21. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13
22. Wright et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45:48-54.

POVRATAK NA GLAVNU STRANU PANORAMA