Trombofilija

Trombofilija predstavlja medicinski termin koji se koristi da bi se opisalo stanje pri kome krv ima povećanu tendenciju ka stvaranju krvnog ugruška (tromba). Postoji više razloga zbog koga krv može da ima tendenciju povećanja zgrušavanja krvi.

Trombofilija – stečena ili nasledna?

Trombofilija obično može biti: stečena i nasledna. Kod stečenih trombofilija, abnormalna koagulacija krvi je uglavnom povezana sa specifičnim slučajevima, kao što je duže provođenje u krevetu nakon operacije, trauma, kancer, trudnoća, a takođe, mogu biti i posledice nekih životnih navika ili stečenih bolesti.

Kod naslednih trombofilija, osobe imaju tendenciju da stvaraju krvne ugruške zbog genetičke predispozicije koju su nasledili od svojih roditelja. Urođeni faktori rizika najčešće nastaju zbog nekih genskih mutacija. Osobe sa naslednom trombofilijom mogu imati porodičnu istoriju srodnika sa abnormalnim ili preteranim zgrušavanjem krvi. Prekomerno zgrušavanje krvi na pogrešnom mestu, koje dovodi do začepljenja krvnog suda (tromboza) pogađa i arterije i vene.

Ukoliko osoba nasledi samo jednu kopiju mutiranog gena, kažemo da je heterozigotni nosilac mutacije. Ukoliko osoba nasledi obe kopije mutiranog gena, kažemo da je homozigotni nosilac mutacije. Osobe koje su homozigotni nosioci mutacije imaju veći rizik za nastanak krvnog ugruška, nego osobe koje su heterozigotni nosioci mutacije. Takođe, osoba koja je nasledila mutaciju u više od jednog gena (mutacija u faktoru V i faktoru II), ima veći rizik za nastanak krvnog ugruška.

Trombofilija – simptomi

Većina osoba sa trombofilijom nema nikakvih vidljivih simpotoma niti zdravstvenih problema, već se trombofilija otkriva tek ukoliko osoba uradi određene laboratorijske analize.

Osoba sa dijagnostikovanom trombofilijom izložena je povećanom riziku od razvoja dubokog venskog tromba ili plućne embolije.

Najčešći simptomi su bol, oticanje donjih ekstremiteta, jak bol u području zahvaćenom trombom, topla koža u predelu ugruška crvena koža, posebno na zadnjem delu noge ispod kolena.

Trombofilija u trudnoći

Nastanak trombofilije u trudnoći može stvoriti rizik po zdravlje trudnice i izazvati ozbiljne komplikacije. Ukoliko se trombofilija pojavi za vreme trudnoće, organizam sprečava pojačano krvarenje, kako za vreme njenog trajanja, tako i nakon porođaja. Kada se takvo stanje udruži sa urođenom ili stečenom trombofilijom, neke trudnice mogu imati: ponovljeni pobačaj ili rađanje mrtvorođene bebe, abrupciju placente i preeklampsiju.

Žene, koje imaju problem sa poremećenom koagulacijom krvi, pre trudnoće bi trebalo da povedu računa, jer se tokom drugog stanja povećava rizik za zgrušavanje krvi. Trudnice bi već pri svom prvom prenatalnom pregledu trebalo da obaveste svog lekara o postojanju trombofilije, bilo kod njih samih ili kod nekog od članova porodice.

1 do 3 % trudnica godišnje ima problem s trombofilijom, po statistici republike Srbije, što je 70.000 trudnica godišnje.

Trombofilija – analiza

U Aqualab laboratorijama imamo dva panela analiza za urođene trombofilije: panel od 5 mutacija i panel od 12 mutacija

PANEL OD 5 MUTACIJA (MTHFR 677 i 1298, Faktor II protrombin, Faktor V Leiden i PAI-1 5G/4G)
Metoda: PCR
Uzorak: Uzorak za ovu analizu je EDTA krv. Ne postoji nikakva priprema tj. uzorak se može uzeti bilo kada tokom dana.
Vreme izdavanja rezultata: do 5 dana
Cena: 7900 dinara

PANEL OD 12 MUTACIJA ( MTHFR 677 i 1298, MTR, MTRR, Faktor II protrombin, Faktor V Leiden, Faktor V Cambridge, Faktor V 1299, Faktor V 1702, Faktor XIII, FGB i PAI-1 5G/4G)
Metoda: PCR
Cena: 9000 dinara

Uzrokovanje, vreme izdavanja rezultata i cena

Uzrokovanje za ovu analizu je EDTA krv. Ne postoji nikakva priprema tj. uzorak se može uzeti bilo kada tokom dana. Vreme izdavanja rezultata je od 5 do 7 dana. Po ceni od 9000 dinara, sprečavate probleme koji mogu nastati usled nastanka zgrušavanja krvi.