Šta je trombofilija

Trombofilija predstavlja sklonost organizma ka povećanom stvaranju trombova (ugrušaka) usled urođenih ili stečenih poremećaja u koagulaciji.

Ovo stanje je još poznato kao ,,hiperkoagubilno“ stanje jer se krv lakše zgrušava, nego što je to slučaj kod osoba bez trombofilije. Normalno, naše telo stvara krvni ugrušak kada na primer posečemo prst nožem. Krvni ugrušak ima ulogu da zaustavi krvarenje i kasnije ga naše telo razgradi. Međutim, kada imamo trombofiliju, dolazi do stvaranja prevelikog broja krvnih ugrušaka ili se ne razgrađuju stare. Krvni ugrušci mogu dovesti do začepljenja ili blokade u našim venama ili arterijama, što dalje može izazvati povrede glavnih organa ili moždani ili srčani udar, usled nemogućnosti krvnih sudova da isporuče kiseonik ćelijama. Većina ljudi sa trombofilijom nema nikakve simptome, već se oni ispoljavaju samo u slučaju formiranja tromba.

Šta izaziva trombofiliju?

Trombofilija može nastati usled:

• Problema sa ili manjka proteina koji je neophodan telu za zgrušavanje (urođena trombofilija)
• Sindrom antifosfolipidnog antitela, koji uključuje tri odvojena antifosfolipidna antitela
• Diseminovana intravaskularna koagulacija
• Medicinska stanja poput hepatitisa, HIV-a i bolesti jetre Kako trombofilija utiče na naš organizam?

Ukoliko imate tombofiliju, imate disbalans (previše ili premalo) proteina u krvi poznatog kao faktor koagulacije, koji kontroliše formiranje ugrušaka. Formirani ugrušci mogu putovati po telu putem našeg krvnog sistema, izazivajući ozbiljne probleme u:

• Plućima (plućna embolija)
• Srcu (srčani udar)
• Mozgu (moždani udar)
• Bubrezima (otkazivanje bubrega)
• Venama ruku i nogu (duboka venska tromboza)
• Fetalnom razvoju (pobačaj)

Trombofilija može izazvati i formiranje ugrušaka u perifernim arterijama koji će izazvati njihovu blokadu (bolest perifernih arterija).

Koji tipovi trombofilije postoje?

Razlikujemo dva tipa trombofilija: stečenu i urođenu.

Kod stečenih trombofilija, abnormalna koagulacija krvi je uglavnom povezana sa specifičnim slučajevima ili živonim faktorima, kao što je ležanje u krevetu nakon operacije duži vremenski period, trauma, karcinom, trudnoća, ili se javljaju kao posledica određenih životnih navika ili stečenih bolesti.

Urođena trombofilija je tip trombofilije koji nasleđujemo od roditelja. Urođeni faktori rizika najčešće nastaju zbog nekih genskih mutacija. Ukoliko osoba nasledi samo jednu kopiju mutiranog gena, kažemo da je heterozigotni nosilac mutacije. Ukoliko nasledi obe kopije mutiranog gena, kažemo da je homozigotni nosilac mutacije i tada postoji veći rizik za nastanak krvnog ugruška, nego što je to slučaj kod osoba koje su heterozigotni nosioci mutacije. Takođe, osoba koja je nasledila mutaciju u više od jednog gena, ima veći rizik za nastanak krvnog ugruška.

Koji su faktori rizika za stvaranje krvnih ugrušaka?

Veće su šanse za razvijanje trombofilije ukoliko ste: gojazni, trudni, pušači, bolujete od karcinoma, dijabetesa, HIV-a ili određenih problema sa srcem, slabo ste fizički aktivni već duži vremenski period, imali ste operaciju ili se nalazite u bolnici, primena kontraceptivnih pilula koje sadrže estrogen, primena hormonske terapije koja sadrži estrogen, imate slučajeve trombofilije u porodici, stariji ste.

Kako se trombofilija dijagnostikuje?

Lekar će na osnovu Vaše istorije bolesti, fizičkog pregleda i određenih testova postaviti dijagnozu trombofilije ukoliko je neophodno.

U svim našim laboratorijama se radi ispitivanje pomoću PCR metode mutacija na genima koji mogu dovesti do pojave trombofilije tokom života. Imamo dva panela za urođene trombofilije: Trombofilije 5 i Trombofilije 12. Za obe vrste ispitivanja neophodan uzorak je EDTA krv, koja može biti uzeta u bilo kom trenutku, bez ikakve prethodne pripreme.

Trombofilije 5 obuhvataju 5 najvažnijih gena za razvijanje trombofilije (Faktor II protrombin, Faktor V Leiden, MTHFR 677, MTHFR 1298 i PAI-1 (5G/4G)). Vreme izdavanja rezultata je do 5 dana.

Tormbofilije 12 koje utvrđuju prisustvo mutacija u 12 gena povezanih sa razvojem trombofilije (MTHFR 677, MTHFR 1298, MTR, MTRR, Faktor II protrombin, Faktor V

Leiden, Faktor V Cambridge, Faktor V 1299, Faktor V 1702, Faktor XIII, FGB i PAI-1 (5G/4G)). Vreme izdavanja rezultata je 5 do 7 dana.

Autor: Katarina Katanić, master molekularni biolog