Antifosfolipidni sindrom

Antifosfolipidni sindrom (engl. Antiphospholipid Syndrome-APS) ili takozvani Hughes-ov sindrom, je bolest sa mnogo lica i ponekad je teško postaviti dijagnozu pošto može biti zahvaćen bilo koji organ, uključujući pluća, srce, kožu, bubrege, oći, žlezde i jetru.

Šta je Antifosfolipidni sindrom?

Antifosfolipidni sindrom je nespecifični, multisistemski autoimuni poremećaj koji se klinički karakteriše ponavljajućim venskim i arterijskim trombozama, i/ili ponavljajućim spontanim pobačajima, a laboratorijski se manifestuje povišenim antifosfolipidnim antitelima, i to najmanje dva puta u periodu od 12 nedelja.

Kakav može biti antifosfolipidni sindrom?

Antifosfolipidni sindrom se može javiti kao:

• Primarni – nastaje kao izolovan fenomen, bez jasnih kliničkih znakova neke druge bolesti.
• Sekundarni – prati čitav niz drugih bolesti i može biti udružen sa različitim grupama patoloških stanja.

Uzrok nastanka

Uzrok nastanka ovog sindroma nije u potpunosti poznat. Kod žena se najčešće javlja u srednjoj životnoj dobi udružen sa sistemskim eritemskim lupusom (SLE), dok se kod muškaraca uglavnom dijagnostikuje posle 50. godine života i manifestuje se moždanim udarom ili koronarnom bolešću.

Kod antifosfolipidnog sindroma, glavni poremećaj je u povećavanju sklonosti ka zgrušavanju krvi, pri čemu značajnu ulogu ima i oštećenje, odnosno aktiviranje endotela krvnih sudova.

Najčešće bolesti sa kojima je udružen APS su:

• Autoimune bolesti: sistemski eritemski lupus, reumatoidni artritis, sistemska skleroza, dermatomiozitis, polimiozitis, psorijatični artritis, vaskulitis, bolest vezivnog tkiva, itd.
• Hematološke bolesti: leukemije, limfoproliferativne bolesti ( Hodgkin-ov i non-Hodgkin-ov limfom, kožni T ćelijski limfom-Sezary-ev sindrom), multipli mijelom, benigna monoklonska gamapatija, hemolitička anemija, perniciozna anemija, itd.
• Infektivne bolesti: virusne infekcije ( HIV, EBV, Rubella, Parvovirus, Hepatitis A, B, C ), bakterijske infekcije ( sifilis, infektivni endokarditis, reumatska groznica, Klebsiella infekcije ), protozoe  ( toksoplazma, malarija ), itd.
• Neurološke bolesti: miastenia gravis, multipla skleroza, itd.
• Primena određenih lekova: prokainamid, kinidin, propranolol, hidralazin, oralni kontraceptivi, fenitoin, hlorpromazin, amoksicilin, streptomicin, itd.
• Druge bolesti i stanja: diabetes mellitus, autoimunske bolesti štitaste žlezde, inflamatorne bolesti creva, dijaliza, itd.

Šta su antifosfolipidna anitela-aPL

Antifosfolipidna antitela su familija najmanje dvadesetak antitela usmerenih protiv negativno naelektrisanih proteina koji vezuju fosfolipide, značajnu komponentu svih ćelijskih opni..

Najveći klinički značaj imaju: lupus antikoagulans (LA), antikardiolipinska antitela i anti-beta2-glikoprotein-I antitela.

• lupus antikoagulans (LA) obuhvata grupu aPL koja su usmerena protiv negativno naelektrisanih fosfolipida. LA su imunoglobulini klase IgG i IgM koji produžavaju vreme koagulacije zavisno od fosfolipida kada se vežu za svoje antigene. Detektuju se koagulacionim testovima u kojima LA antitela produžavaju koagulaciono vreme zavisno od fosfolipida i najčešće primenjivani testovi su test kojim se ispituje zajednički put koagulacije  i testovi kojima se ispituje unutrašnji put koagulacije.
• Antikardiolipinska antitela su grupa antitela koja su usmerena protiv membranskih fosfolipida, kao što su kardiolipin i fosfatidilserin. Detektuju se imunskim testovima, kao što je ELISA. Postoje različite potklase i izotipovi imunoglobulina kao što su IgG, IgA i IgM. Povišen nivo subklase IgG nosi najveći rizik od tromboza i zato imaju i najveći klinički značaj.
• Anti-ß2-glikoprotein-I antitela takođe se detektuju imunskim ELISA testom i smatra se da ovaj tip antifosfolipidnih antitela ima najveći klinički značaj.

Klinička slika

Kod antifosfolipidnog sindroma najčešće se javljaju:

• česte tromboze dubokih vena ili tromboflebitisi (zapaljenja sa formiranjem tromba na površinskim venama),
• tromboze krvnih sudova moždanog tkiva (cerebrovaskularni insult),
• tromboze koronarnih krvnih sudova sa infarktom miokarda ili anginom pectoris,
• tromboza visceralnih krvnih sudova (poremećaj funkcije bubrega, poremećaj funkcije nadbubrežnih žlezda, gangrena creva, Budd-Chiary sindrom),
• tromboze krvnih sudova oka (amauroza i retinalna tromboza),
• trombocitopenija (sniženi trombociti u krvi) i anemija,
• tromboza plućnih krvnih sudova sa plućnom simptomatologijom,
• česti spontani pobačaji, naročito u poslednjem trimestru trudnoće, kao i prevremeni porođaji,
• gangrene prstiju na rukama i nogama zbog ponovljenih tromboza krvnih sudova na ekstremitetima,
• ulceracije kože, nekroze, bolne ulceracije nogu.

Dijagnostički kriterijumi

Postupak postavljanja dijagnoze antifosfolipidnog sindroma obuhvata kliničke i laboratorijske kriterijume.

• Klinički kriterijumi podrazumevaju jednu ili više epizoda tromboze arterija, vena ili malih krvnih sudova u nekom tkivu ili organu i/ili komplikacije trudnoće.
• Laboratorijski kriterijumi su prisustvo (jednog ili više vrsta) antifosfolipidnih antitela, antikardiolipinskih, ß-2 glikoprotein I (ß2GPI), i/ili prisustvo antitela u krvi na lupus antikoagulans (LA) koja su otkrivena dva ili više puta u razmaku od najmanje 12 nedelja.

Konsenzus obuhvata kliničke i laboratorijske kriterijume, pri čemu ne bi trebalo da prođe više od 5 godina za ispoljavanje kliničkih manifestacija u odnosu na laboratorijsku potvrdu.

Vrsta uzorka i priprema

Uzorak koji se uzima je venska krv, a određivanje se vrši iz seruma. Nije potrebna posebna priprema. Poželjno je da uzimanje uzorka ne bude neposredno posle obroka.

Cena analiza

Cena je usklađena sa metodom i načinom rada i može se pogledati na sajtu u rubrici cenovnik.

Lečenje

Kako se radi o nespecifičnom, multisistemskom oboljenju, postavljanje dijagnoze i lečenje treba da sprovede ordinirajući doktor uzimajući u obzir i laboratorijske i kliničke pokazatelje. Pacijenti  se nakon dobijanja laboratorijskih nalaza mogu javiti kod doktora u poliklinikama i ordinacijama Family medica koje rade u sklopu ovog sistema.

Autor teksta

Nataša Popović

Dipl. farmaceut- medicinski biohemičar