Celijakija
Celijakija je nasledna imunološki posredovana bolest uzrokovana intolerancijom na gluten, protein koji se nalazi u žitaricama poput pšenice, raži, ječma i u manjoj meri ovas.
Šta je celijakija?
Celijakija predstavlja ozbiljnu autoimunu bolest kod koje unos glutena dovodi do oštećenja sluzokože tankog creva. Prema podacima svetskih istraživanja od celijakije boluje 1 do 2% stanovništva, što je svrstava u najčešće bolesti organa za varenje kod dece i odraslih. U Srbiji tačan broj obolelih nije poznat, ali prema nekim procenama oko 70 000 je obolelih od ove bolesti.
Kada ljudi sa celijakijom jedu gluten, njihovo telo pokreće imunski odgovor koji napada tanko crevo. Ovi napadi dovode do oštećenja na resicama, malim izbočinama koje podsećaju na prste, koje oblažu tanko crevo. Uloga resica je da podstiču apsorpciju nutrijenata i njihovo oštećenje dovodi do smanjene apsorpcije nutrijenata. Nemogućnost apsorpcije nutrijenata može dovesti do: neuspešnog napredovanja kod beba, oštećenja zubne gleđi, gubitka težine, anemije, razdražljivosti, niskog rasta, odloženog puberteta kod dece, neuroloških simptoma, glavobolje i nedostatka koordinacije mišića. Pored oštećenja sluznice tankog creva, neadekvatno aktiviran imunski odgovor može prouzrokovati oštećenja i drugih organa.
Celijakija može da se razvije u bilo kom životnom dobu nakon što čovek počne sa konzumacijom glutena. Ukoliko se ne leči, može dovesti do drugih autoimunih poremećaja, kao što su: dijabetes tipa 1, multipla skleroza, dermatitis herpetiformis (osim na koži koji svrbi), anemija, osteoporoza, neplodnosti i pobačaja, kao i neuroloških stanja, poput epilepsije i migrena, niskog rasta, bolesti srca i karcinoma creva. Ljudi sa celijakijom imaju 2 puta veći rizik od razvoja bolesti koronarnih arterija i 4 puta veći rizik od razvoja karcinoma tankog creva.
Simptomi
Znaci i simptomi celijakije mogu biti veoma različiti i razlikuju se kod dece i odraslih. Digestivni znaci i simptomi koji se javljaju kod odraslih mogu da uključuju: dijareju, umor, gubitak težine, nadimanje i gasove, bol u stomaku, mučnine i povraćanje, zatvor. Međutim, više od polovine odraslih sa celijakijom ima znakove i simptome koji nisu povezani sa digestivnim sistemom i uključuju: anemiju, smanjenu gustinu kostiju (osteoporozu) ili omekšavanje kostiju (osteomalaciju), svrab, plihove na koži (dermatitis herpetiformis), pojavu čireva u ustima, glavobolje i umor, povrede nervnog sistema (utrnulost i trnce u rukama i stopalima, moguće probleme sa ravnotežom i kognitivno oštenjenje), bolove u zglobovima, smanjeno funkcionisanje slezine (hiposplenizam), i u pojedinim slučajevima može dovesti do problema sa začećem. Dok kod dece koja boluju od celijakije kao simptomi mogu se javiti digestivni problemi koji uključuju: mučninu i povraćanje, hroničnu dijareju, otečen stomak, zatvor, gasove i bledu stolicu neprijatnog mirisa.
Šta izaziva celijakiju?
Celijakija je autoimuno stanje, kod kog imunski sistem greškom napada zdravo tkivo. Kod celijakije, imunski sistem greškom vidi kao pretnju za naš organizam supstance koje se nalaze u glutenu i napada ih. Nije još uvek poznato šta izaziva imunski sistem da se ponaša na ovaj način, ali poznato je da kombinacija genetičkih i faktora sredine ima veliku ulogu.
Kako se dijagnostikuje celijakija?
Postoje tri načina dijagnoze celijakije:
- analizom putem krvi,
- biopsijom creva i
- putem genetičkog testiranja.
Genetička analiza ne potvrđuje samu bolest, već testiranje određenih gena služi da bi se dijagnoza celijakije isključila ili da bi se proverilo prisustvo mutacija gena ukoliko u porodici već postoji dijagnostifikovan slučaj celijakije.
Ukoliko se pokaže prisustvo mutacije gena HLA-DQ2 i/ili HLA-DQ8 ne znači da će osoba oboleti od celijakije, već samo da postoji rizik i predispozicija za razvijanje celijakije nekada u toku života. Geni koji se ispituju se nalaze kod oko 25% svetske populacije, što ukazuje na to da svaka četvrta osoba ima rizik od oboljevanja od celijakije, ali to ne znači da će ikada u toku života oboleti.
Evropsko društvo za dečiju gastroenterologiju, hepatologiju i ishranu (ESPHGAN) je objavilo 2012. godine postupak za dijagnozu celijakije u dečijem dobu. Prema tom postupku potrebno je sprovesti testiranje na celijakiju u sledećim grupama dece i adolescenata:
- Ukoliko imaju neki od simptoma bolesti
- Ukoliko imaju bolest koja se pojavljuje udružena sa celijakijom
- Ukoliko imaju pozitivnu porodičnu anamnezu (prvo koleno)
U našim laboratorijama možete uraditi genetičko testiranje na celijakiju iz krvi. Kao uzorak za potrebe analize koristi se EDTA krv koja se može uzeti u bilo kom trenutku dana, bez ikakve prethodne pripreme.
Autor: Katarina Katanić, master molekularni biolog