Šta je cistična fibroza

Cistična fibroza je nasledni poremećaj koji izaziva teško oštećenje pluća, digestivnog sistema i drugih organa u telu. Ovo oboljenje utiče na ćelije koje proizvode sluz, znoj i probavne sokove.

Kod cistične fibroze defektan gen uzrokuje da se javlja gust i lepljiv sekret koji se nakuplja u disajnim putevina i zatvara ih, stvarajući uslove za sekundarne infekcije. Značajni uzročnik hroničnih bolesti i smrti u detinjstvu i ranom odraslom dobu. Cistična fibroza je jedna od najčešćih autozomno recesivnih bolesti, incidenca varira izmđu 1:2000 i 1:3000.

Kliničke odlike cistične fibroze

Znaci i i simptomi cistične fibroze variraju u zavisnosti od težine bolesti. Čak i kod iste osobe, simptomi se mogu pogoršati ili poboljšati kako vreme prolazi. Neki ljudi neće osetiti simptome sve do tinejdžerskih godina ili odraslog doba. Ljudi kojima nije dijagnostikovana do odraslog doba obično imaju blažu bolest i veća je verovatnoća da će imati atipične simptome, kao što su ponavljajući napadi upale pankreasa (pankreatitis), neplodnost i ponavljajuća pneumonija.

Ljudi sa cističnom fibrozom imaju veći nivo soli u znoju od normalnog. Roditelji često mogu da okuse so kada ljube svoju decu. Većina drugih znakova i simptoma CF utiče na respiratorni i digestivni sistem.

Cistična fibroza najčešće zahvata pankreas i pluća. U hroničnoj bolesti pluća nastaloj zbog ponavljajućih infekcija nastaju  fibrozne promene u plućima koje  uzrokuju insuficijenciju „desnog“ srca, stanje koje je poznato kao hronično plućno srce. Ako se javi takva komplikacija jedini način za lečenje je transplatacija srca i pluća.

Među osobama sa cističnom fibrozom 85% je onih kojima je poremećena funkcija egzokrinog pankreasa i smanjena sekrecija enzima usled začepljenja pankretičnih kanala gustim sekretom. Usled toga nastaje malapsorpcija i povećava se sadržaj masti u stolici.

U druge probleme s kojima se često susreću oboleli od cistične fibroze spadaju:

• Nosni polopi(Pošto je sluznica unutar nosa upaljena i otečena, može da razvije mekane mesnate izrasline (polipe)),
• Prolaps rektuma(Hronični ili teški zatvor, koji može uključivati često naprezanje pri pokušaju prolaska stolice, što na kraju dovodi do toga da deo rektuma izlazi izvan anusa (rektalni prolaps)
• Ciroza jetre i dijabetes melitus
• Oko 10% novoređenčadi s cističnom fibrozom ima opstrukciju tankog creva gustim mekonijumom, stanje poznato kao mekonijalni ileus
• Gotovo svi muškarci sa cističnom fibrozom su sterilni zbog kongenitalnog bilateralnog odsustva semevoda. Postoji mala grupa mučkaraca s vrlo blagim oblikom cistične fibroze, kojima je to što ne postoji semevod jedini klinički problem

Dijagnostika cistične fibroze

Gen za cističnu fibrozu se nalazi na dugom kraku hromozoma 7. Gen se naziva CF transmembranski regulator provodljivosti (CFTR). Najčešća mutacija u CFTR genu je delecija tri susedna bazna para u okviru 508. kodona, a njena posledica je nedostatak fenilalanina u polipeptidnom lancu. Ta mutacija je poznata kao ∆F 508 (∆ za deleciju i F za fenilalanin) i ona predstavlja oko 70% svih mutacija CFTR gena. Mutacija ∆F 508 se lako može dokazati lančanom reakcijom polomeraze (PCR).

Većina ih je veoma retka, ali neke od njih čine mali, ali značajan procenat mutacija u određenoj populaciji. Uz pomoć PCR metode, mogu se otkriti 90% nosilaca mutacije.

Deca treba da naslede po jednu kopiju gena od svakog roditelja da bi imala bolest. Ako deca naslede samo jednu kopiju, neće razviti cističnu fibrozu. Međutim, oni će biti nosioci i mogli bi da prenesu gen svojoj deci.

U Aqualab plus laboratorijama PCR metodom možete uraditi analizu detekcije 18 mutacija u CFTR genu.

Kao uzorak se uzima epruveta krvi sa EDTA kao antikoagulansom.

Autor: Đorđe Petrović, master reproduktivni biolog – embriolog