Double i triple testovi

Najveća želja budućih roditelja je zdrava beba. Primenom savremenih skrining i dijagnostičkih testova, moguće je već u ranoj trudnoći utvrditi postojanje genetskih poremećaja ploda.

Double i triple testovi su neinvazivni prenatalni skrining testovi koji se koriste u proceni rizika postojanja genetskih promena ploda. Nisu dijagnostički testovi, ali su dobra polazna tacka u pracenju inividualnog rizika za nastanak odredjenih poremećaja u broju hromozoma fetusa.

DOUBLE TEST

Prvi u nizu skrining testova je Double test. Neinvazivan, komforan za izvodjenje, bezbedan po zdravlje i bebe i mame. Radi  se izmedju 12. i 14.nedelje trudnoće. Kombinovani test, sa jedne strane se koriste podaci dobijeni ultrazvučnim pregledom bebe,  sa druge hormoni dobijeni iz krvi majke.

Od podataka dobijenih UZ neophodni su:

• CRL-dužina ploda od temena do kraja kičmenog stuba
• NT-debljina vratnog nabora. U toku prvog trimestra, na zadnjem delu vrata, ispod kože se nakuplja tecnost. Ukoliko je količina te tečnosti povećana, debljina vratnog nabora će biti veća i to ukazuje na prisustvo hromozomskih anomalija.
• Prisustvo nosne kosti-kod fetusa sa hromozomskim promena nosna kost se kasnije formira.

Iz krvi majke odedjuju se hormoni:

• Free beta HCG-slobodni beta humani horionski gonadotropin
• PAPPA-plazmatski protein A udruzen sa trudnocom

Oba hormona stvara placenta u ranoj trudnoći. Povišene vrednosti hormona Free betaHCG i snižene vrednosti PAPPA ukazuju na povećan rizik, tj.vecu verovatnocu prisustva najčešćih hromozomopatija.

Za vadjenje krvi nije potrebna neka posebna priprema. Preporuka je da se UZ radi istog dana kada se vadi krv. Razmak izmedju ultrazvučnog pregleda i vadjenja krvi ne sme biti veći od 7 dana.

Pored navedenih ultrazvučnih i biohemijskih parametara, potrebno je još navesti podatke:

• Tačan datum rodjenja,odnosno godine trudnice
• Telesnu masu trudnice
• Da li je trudnica pušač
• Da li trudnica dijabetičar
• Da li je u pitanju jednoplodna ili blizanačka trudnoća
• Da li je do trudnoće došlo prirodnim začećem ili metodom veštačke reprodukcije.

Svi navedeni parametri se ukucuvaju u softverski program za double test. Nakon obrade, prikazuje se rizik za tri najčešće hromozomopatije kod bebe.

TUMACENJE REZULTATA

Tri najčešće hromozomopatije kod beba su:

• Trizomija 21-Dounov sindrom
• Trizomija 18-Edvardsov sindrom
• Trizomija 13-Patau sindrom

Prosečna vrednost koncentracije biohemijskih parametara (Pappa i FreeBhCG) izmerena u krvi trudnica kod čijeg ploda nisu detektovane ove tri najčešće hromozomopatije naziva se medijana. Sva odstupanja za datu nedelju trudnoće izražavaju se kao korigovane medijane, MOM. Sto je vrednost bliža prosečnoj vrednosti, tj.medijani, veca je verovatnoća da kod bebe ne postoji ni jedna od najčešćih trizomija.

Rezultat double testa tumači ginekolog, ukoliko je potrebno uključi se i genetičar. Postoje cut off vrednosti, vrednosti ispod kojih se rizik smatra niskim. Na primer rezultat za Daunov sindrom 1:10000, ukazuje da se kod jedne od 10000 trudnica koje imaju iste vrednosti parametara moze roditi beba sa sindromom. Rezultat 1:10000 se smatra dobrim (nizak rizik), dok se rezultat 1:10 posmatra kao visok rizik i tada je neophodna potvrda nekim od invazivnih dijagnostičkih testova (amniocenteza,analiza horionskih čupica).

Smatra se da je preciznost Double testa izmedju 80-90%. Povecan rizik u Double testu ne znaci da kod bebe sigurno postoji neka od hromozomopatija, kao sto i dobar rezultat ne isključuje u potpunosti prisustvo.

Kako u statistiku Double test ulaze i godine trudnica, kod starijih trudnica javlja se visok rizik zbog godina. Ali to ne znači da neće roditi zdravu bebu. Isto tako i kod mladjih trudnica se moze roditi beba sa sindromom.

Pored ove tri najčešće trizomije, postoje i druge promene u broju i strukturi hromozoma, npr.mikrodelecije. One nisu obuhvacene Double testom, a takodje mogu dovesto do umerenih ili teskih poremecaja.

Iz svega navedenog, zakljucak je da Double test pokazuje verovatnoću postojanja tri osnovne trizomije. Dok se nekom od invazivnih metoda, tipa amniocenteze, sa sigurnošću može potvriti ili isključiti postojanje istih. Takodje nekim od NIPT, neinvazivnih prenatalnih testova, je moguće sa visokom preciznošću detektovati genetske promene.

TRIPLE TEST

Triple test je, kao i Double test, neinvazivni prenatalni skrinig test. Radi se ukoliko su rezultati Double testa bili loši, ukoliko u porodici postoji anamneza hromozomopatija, kod starijih trudnica i ukoliko lekar proceni da je potrebno.

Neinvazivan, komforan za izvodjenje, bezbedan po zdravlje i bebe i mame. Radi se izmedju 15. i 20.nedelje trudnoće. Kombinovani test, sa jedne strane se koriste podaci dobijeni ultrazvučnim pregledom bebe ,sa druge hormoni dobijeni iz krvi majke.

Od podataka dobijenih UZ-om neophodan je BPD-prečnik glave izmedju dve temene kostu, dve bočne strane glave.

Iz krvi majke odredjuju se hormoni:

• AFP-Alfafetoprotein, protein koji stvara fetus
• HCG-humani horioni gonadotropin, hormon koji stvara placenta
• uE3-nekonjugovani estriol, hormon koji stvaraju placenta i fetus.

Za vadjenje krvi nije potrebna neka posebna priprema. Preporuka je da se UZ radi istog dana kada se vadi krv. Razmak izmedju ultrazvučnog pregleda i vadjenja krvi ne sme biti veći od 7 dana.

Pored navedenih ultrazvučnih i biohemijskih parametara ,potrebno je joč navesti podatke:

• Tačan datum rodjenja, odnosno godine trudnice
• Telesnu masu trudnice
• Da li je trudnica pušač
• Da li trudnica dijabetičar
• Da li je u pitanju jednoplodna ili blizanačka trudnoća
• Da li do trudnoce došlo prirodnim začećem, ili metodom veštačke reprodukcije.

Svi dobijeni podaci se ubacuju u softverski program za triple test.

TUMAČENJE REZULTATA

Kroz Triple test se može utvrditi verovatnoća prisustva odredjenih genetskih anomalija, i to:

• Trizomija 21-Dounov sindrom
• Trizomija 18-Edvardsov sindrom
• Defekt neuralne cevi, poremećaj u razvoju mozga i kičmene moždine.

Triple test pokazuje da li postoji visok rizik od prisustva neke od navedenih hromozomopatija kod bebe. Za definitivnu potvrdu, potrebna je neka od dijagnostičkih metoda, tipa amniocenteze.

Rezultat se tumači u odnosu na cut off vrednosti, vrednost rizika ispod koga se smatra da je rizik nizak. Na primer rezultat 1:10000 pokazuje da na 10000 zena koje imaju iste parametre, jedna beba moze imati neku od hromozomopatija. Ukoliko je cut off 1:250, dobijeni rezultat 1:50 je loš rezultat (visok rizik), dok se rezultat 1:10000 tumači kao dobar rezultat (nizak rizik).

Povećan rizik ne znači da kod bebe sigurno postoji neka od hromozomopatija, kao što i dobar rezultat ne isključuje u potpunosti prisustvo neke od hromozomopatija.

Iz svega navedenog, zaključak je da Triple test pokazuje verovatnoću postojanja defekta neuralne tube, Dounovog  i Edvardsovog sindroma. Dok se nekom od invazivnih metoda, tipa amniocenteze, sa sigurnoscu moze potvriti ili iskljuciti postojanje istih. Takodje nekim od NIPT, neinvazivnih prenatalnih testova, je moguce sa visokom preciznošću detektovati genetske promene.

Jelena Tomić

Dipl.farmaceut-medicinski biohemičar