Prenatalni testovi

17. маја 2022.

Trenutak kada ugledate pozitivan test na trudnoću je jedna od najlepših vesti koju možete da dobijete. Sam trenutak saznanja je ispunjen pozitivnim emocijama, ali ujedno i osećajem straha, jer Vas tokom trudnoće očekuju brojne fizičke i psihičke promene.

Prvo tromesečje je najznačajniji period za pravilan razvoj fetusa, a na raspolaganju su nam različiti testovi, koji olakšavaju trudnoću i čine da se osetite sigurnije.

Osim invazivnih prenatalnih testova, poput amniocenteze, danas na raspolaganju imamo i neinvazivne prenatalne testove (eng. Non-Invasive Prenatal Tests, NIPT).

Šta su NIPT?

NIPT predstavljaju inovativne genetičke skrining testove za hromozomske abnormalnosti, detektuju glavne fetalne aneuploidije, kao na primer Trizomiju 21, 18 i 13. Danas ovi testovi omogućavaju i otkrivanje drugih retkih hromozomskih abnormalnosti, poput autozomalne abnormalnosti, delecije i duplikacije veće od 7 megabaza.

NIPT je vrlo komforan za trudnice i što je još važnije, ne nosi nikakav rizik po majku i bebu. Sama procedura je jednostavna i podrazumeva vađenje majčine krvi, te omogućava budućim majkama da izbegnu nepotrebno izlaganje invazivnim metodama poput amniocenteze, biopsije horionskih čupica i kordocenteze.

Ova vrsta testova koristi slobodno-cirkulišuću ćelijsku DNK (eng. circulating cell-free DNA, cfDNA) iz uzorka krvi majke, bez ikakvog rizika po bebu. Dovoljan je uzorak krvi majke, zato što krv majke sadrži i sopstvenu i fetalnu (bebinu) DNK. Bebina DNK cirkuliše u krvotoku majke u formi malih fragmenata i pouzdano se detektuje u cirkulaciji od 10. nedelje trudnoće. Mogućnost da se prenatalni testovi rade rano u trudnoći (od 10. nedelje) pruža mogućnost budućim roditeljima da na vreme otkriju postojanje neke hromozomopatije kod bebe. Za razliku od invazivnih dijagnostičkih metoda, kod kojih je neophodna veća starost trudnoće, a pritom nosi i određene rizike.

Kome je namenjen NIPT?

Danas se neinvazivno prenatalno testiranje preporučuje svim trudnicama bez obzira na godine starosti i rizike. NIPT testovi se preporučuju nakon ultrazvuka u prvom tromesečju i na genetičkom savetovanju.

NIPT testovi su od posebnog značaja kod trudnica kod kojih je:

Rezultat dabl/tripl testa loš ili u graničnim vrednostima
Prisustvo genetičkih anomalija u porodičnoj anamnezi
Abnormalni ultrazvučni nalaz
Trudnicama starijim od 35 godina
Trudnicama koje su prošle proces vantelesne oplodnje

Svaka trudnoća nosi rizik od pojave određenih hromozomopatija, jer većina poremećaja nije nasledna, već nastaje spontano tokom deobe ćelija. Rizik od pojave hromozomopatija imaju i žene koje već imaju zdravo potomstvo.

Šta se može otkriti pomoću NIPT?

NIPT testovi koriste sekvenciranje nove generacije (eng. Next-generation sequencing, NGS), koje predstavlja najsveobuhvatniju metodu, i pomoću ove vrste testova mogu se rano otkriti:

Trizomije 21, 18 i 13
Autozomne aneuploidije
Hromozomske neravnoteže veće od 7 megabaza
Aneuploidije polnih hromozoma
Pol bebe

Kakva je korist od rezultata NIPT-a za trudnicu?

Autozomne aneuploidije se za većinu hromozoma mogu naći u obliku mozaika. Zbog toga, kada se uoči anomalija, lekar će, u zavisnosti od dobijenog rezultata testa, uputiti trudnicu na ultrazvučni pregled i/ili praćenje rizika od preeklampsije i/ili eventualno na invazivnu proceduru za ispitivanje kariotipa.

Rezultat testa, pomoću usmeravanja praćenja trudnoće, može da omogući izbegavanje gubitka ploda u kasnoj trudnoći. Kada je invazivna procedura opravdana, saznanje o sumnji na abnormalnosti pomaže lekaru da odredi potvrdne tehnike koje će se koristiti (kariotip, FISH, dnk čip) i vrstu tkiva koje će ispitivati (horionske čupice ili amnionsku tečnost).

Vreme izdavanja rezultata je 10 dana od trenutka kada je dostavljen uzorak u laboratoriju.