Skrining novorođenčadi

Newborn screening je dijagnostička metoda kojom se u roku od 36h po rođenju dobijaju potrebne informacije, što je I idealan vremenski period za dobijanje kvalitetnog rezultata.

 

Aqualab laboratorije nude vam mogućnost ispitivanja urođenih bolesti metabolizma kod novorođenčadi. U saradnji sa najvećim lancem laboratorija u Evropi, nemačkom kompanijom Synlab imate mogućnost uraditi analize koje otkrivaju najčešće I najteže poremećaje kod novorođenčadi. Newborn screening je dijagnostička metoda kojom se u roku od 36h po rođenju dobijaju potrebne informacije, što je I idealan vremenski period za dobijanje kvalitetnog rezultata.Nakon prolaska 14. dana od rođenja deteta, ove analize više neće biti validne.

 

Uzimanje uzorka:

Newborn screening je metoda koja se uzorkuje jednostavnim uzimanjem kapi krvi iz pete novorođenčeta na filter papiru. Rezultat se dobija u roku od 10 dana po dolasku uzorka u Aqualab laboratorije.

Cilj skrininga je rano otkrivanje oboljenja kako bi se na vreme počelo sa lečenjem I postiglo bolje zdravlje dece. Većina dece sa urođenim oboljenjima se rađaju zdrava, a prvi simptomi bolesti se primećuju tek nakon nekoliko nedelja ili meseci, kada više nema mogućnosti za potpuno izlečenje. Kako ne bi moglo doći do trajnih oštećenja uz pomoć Newborn Screening metode postoji mogućnost ranog otkrivanja potencijalnog oboljenja I rešavanja problema na vreme.

 

Najčešće hormonlane bolesti kao I bolesti metabolizma:

 

1. HIPOTIREOZA
-Predstavlja poremećaj nastao urođenim nedostatkom hormona štitne žlezde. Odražava se na ceo organizam u vidu kompletnog usporenog metabolizma. Sa teškim zaostajanjem u psihofizičkom razvoju.

2. GALAKTOZEMIJA
-Posledica naslednog nedostatka enzima, gde dolazi do pretvaranja galaktoze u glukozu I deca sa ovim nedostakom ne podnose laktozu.Oboljenje se manifestuje nakon uzimanja prvih mlečnih obroka.

3. AGD SINDROM
-Karakteriše se preranim pubertetom kod devojčica praćenim neplodnošću I nižim rastom dece kod oba pola.

4. MANJAK BIOTINDAZE
-Biotindaza je enzim koji oslobađa biotin (vitamin H) iz njegovog vezanog oblika I stavlja ga telu na raspolaganje. S toga, obzirom na nedostatak enzima dolazi do napada grčeva, zastoja u razvoju, ekcema I gubitka sluha.

5. MANJAK ACIL DEHIDROGENAZE
-Predstavlja urođeni poremećaj razgradnje masnih kiselilna. Klinički znaci počinju 2-3 meseca života. Ukoliko se na vreme ne prepozna bolest, u pojedinim slučajevima može doći čak I do smrti.

 

 

FENILKETONURIJA

-Predstavlja poremećaj koji nastaje kao posledica nemogućnosti metabolisanja fenilanina koji ulazi u sastav biljnih I životinjskih proteina koji se unose hranom.

CISTIČNA FIBROZA
-Cistična fibroza je jedna od najčešćih genetskih bolesti. Karakteriše se stvaranjem gustog sekreta u plućima I pankreasu koji mogu dovesti do zapušenja I zapaljenja ova dva organa.

Najbolje za bebu I porodice je ako se ova stanja otkriju i leče rano.Aqualab u saradnji sa Synlab laboratorijama, nudi prošireni metabolički skrining kojim se mogu potvrditi ili isključiti poremećaji kod novorođenčadi (32 poremećaja) kao i kod starije dece (27 poremećaja).Cena ovog skrininga iznosi 24.000,00 dinara.

Za sva dodatna pitanja, savete ili konsultacije možete nas kontaktirati preko naše centralne laboratorije koja radi NON-STOP 00-24H, putem telefona 011/244-1551 ili 063/214-035, a nalazi se na Slaviji u ulici Kneginje Zorke 30.

STRUČNI TIM AQUALAB LABORATORIJA:

Za brzu I pouzdanu laboratorijsku dijagnostiku Vama na usluzi, visokokvalifikovani I cenjeni lekari iz oblasti:

BIOHEMIJE:

45 medicinskih biohemičara na čelu sa medicinskom direktorkom Draganom Milić.

GENETIKE:

– 1 genetičar i 1 molekularni biolog na čelu sa molekularnim biologom Markom Brkljač.