SPINALNA MIŠIĆNA ATROFIJA (SMA)

Motorni neuroni su nervne ćelije koje kontrolišu pokrete mišića. Spinalna mišićna atrofija je redak genetički neuromuskulatorni poremećaj koji prvenstveno utiče na motorne neurone kičmene moždine, što dovodi do slabosti mišića I njihove atrofije.

Prenosi se autozomno-recesivnim putem, što znači da oba roditelja moraju biti nosioci recesivnog gena SMA. Nosioci su potpuno zdravi I ne znaju da imaju recesivni gen. Porodice bez poznate porodične istorije SMA, saznaju da su nosioci gena tek nakon postavljene dijagnoze za dete, putem genetičke analize krvi.

Kako nastaje SMA I njegovo uzrokovanje?

SMA uzrokuju mutacije u genu koji je nazvan Motorni neuron preživljavanja 1 (SMN1) koji je odgovoran za proizvodnju proteina motrnog neurona preživljavanja SMN, koji ima ključnu ulogu u zdravlju I održavanju motornih neurona. Kod spinalne mišićne atrofije nedostatak funkcionalnog SMN proteina dovodi do postepene degradacije I gubitka motornih neurona, što dalje dovodi do progresivne slabosti mišića I različitih ozbiljnih poremećaja.Jedan SMN1 gen proizvodi 100% SMN proetina, dok postoji I druga kopija SMN1 gena koja je suvišna. Međutim u 25% slučajeva nosioci SMA ne prenesu nijednu kopiju SMN1 gena, te se tako rodi dete obolelo od mišićne atrofije.

Postoji nekoliko tipova SMA u zavisnosti od starosnog doba, kada se bolest ispolji I težine simptoma:

Tip 1 Werding – Hoffmanova bolest

-Akutna infantilna spinalna mišićna atrofija predstavlja najteži oblik SMA sa ranim početkom, u prvih 6 meseci života. Deca sa SMA tip 1 često imaju veoma slabe mišiće, otežano disanje, probleme sa gutanjem I ograničenu motoričku funkciju. Očekivani životni vek se značajno smanjuje ukoliko ne dođe do intervencije.

Tip 2

-Predstavlja oblik koji se javlja u periodu ranog detinjstva, između 6-18 meseci. Kliničke razlike sa tipom 1 su minimalne. Deca sa SMA tip 2 mogu sedeti bez pomoći, ali često se suočavaju sa poteškoćama u hodanju ili stajanju.Životni vek zavisi od težine deteta.

Tip 3 Kugelberg – Welanderova bolest

-Obično se manifestuje u periodu od ranog detinjstva do adolescencije. Pojedinci sa SMA tip 3 mogu u nekom periodu života samostalno da hodaju, ali doživljavaju postepeni pad mišićne funkcije tokom vremena.

Tip 4

-Predstavlja najblažu formu bolesti sa simptomima koji se javljaju u odraslom dobu, između 15. I 16. godine života. Progresija je stalna ali nije teška, ljudi sa SMA tip 4 mogu imati blagu slabost mišića I motoričke poteškoće.

Distalna spinalna mišićna atrofija

-Nasleđuje se autozomno-recesivno ili dominantno. U slučaju dominantnog nasleđivanja kod većine se simptomi pojave pre 20. godine života. Mišići ispod kolena atrofiraju, usled čega stopala mlitavo vise. Ruke su manje zahvaćene, mada postoje I porodice kod kojih je bila prisutna I veća zahvaćenost ruku. Senzibilitet je očuvan, a senzitivne brzine sprovođenja su normalne. Bolest sporo napreduje.

Kako se dijagnostikuje SMA?

Proces može uključivati sledeće korake:

Klinički pregled – doktor procenjuje anamnezu pojedinca I obavlja detaljan fizički pregled. Tražiće znake mišićne slabosti, smanjene reflekse I druge neurološke abnormalnosti.
Genettičko testiranje – definitivna dijagnoza se utvrđuje genetičkim testom krvi.Ova vrsta testiranja uključuje analizu gena SMN1.
Elektromiografija (EMG) – ovaj test pomaže da se SMA razlikuje od drugih neuromišićnih stanja, može se sprovesti da bi se procenila električna aktivnost mišića.

Lečenje

Ne postoji lek za SMA, ali za razliku od mnogih drugih teških genetičkih oboljenja, geni koji prouzrokuju SMA su poznati kaoi sami procesi u organizmu koji nastupaju kao posledica.Sve ovo je olakšavajuća okolnost jer omogućava naučnicima da se fokusiraju upravo na modifikovanje genetičkog deficita I time zaustave napredak bolesti I poboljšaju funkcije tela, a samim tim I poboljšaju kvalitet života I obezbede duži životni vek obolelila. U ovom trenutku lek po imenu Spinraza jedini je lek za SMA.

Rana dijagnoza je ključna za optimalno upravljanje I lečenja SMA, jer intervencije započete u ranom toku bolesti mogu dovesti do boljih ishoda za pogodjene pojedince.Ukoliko se sumnja na SMA, neophodno je konsultovati se sa lekarom radi sveobuhvatne procene kao I izvršiti genetičko testiranje u što kraćem vremenskom roku.