Galaktoza-1-fostat

Enzim galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaza ili galaktokinaza se nalazi u jetri, eritrocitima, leukocitima i fibroblastima kože. Galaktozemija je nasledna enzimopatija uslovljena deficitom ovog enzima zbog čega galaktoza ne može normalno da se metaboliše i posledično se urinom izlučuju veće količine. Klinička slika se može manifestovati različitim intenzitetom. Kod klasične forme oboljenja enzim je deficitaran u svim tkivima. U tipičnom obliku simptomi se javljaju 2-3 dana posle ingestije mleka (povraćanje, proliv, uvećanje trbuha usled hepatomegalije, žutica, meteorizam, dehidratacija, hipoglikemija). Deficit galaktokinaze ne dovodi do simptoma u neonatalnom periodu i može proći nezapaženo sve do pojave katarakte. U blažim slučajevima bolest traje više meseci, odojče slabije napreduje, ima hepatosplenomegaliju bez žutice, razvija se ciroza, katarakta. Bez lečenja brzo se razvija disfunkcija jetre, pa se javljaju hipoproteinemija, edemi, ascites, sklonost krvarenju.

Uzorak: eK
Metoda: ENZ
Vreme izdavanja: 15 dana
Cena: 4000 din.