Genetika

Genetičko savetovanje je proces u kome se osobe ili članovi porodice koji imaju povećan rizik od razvoja naslednih genetičkih poremećaja obaveštavaju o posledicama i prirodi poremećaja, verovatnoći razvoja iili načinu prenošenja, kao i mogućnostima koje su im potrebne tokom planiranja porodice ili očekivanja bebe. Genetičko savetovanje pruža informaciju i podršku ljudima koji imaju ili mogu biti izloženi riziku za nastanak genetičkih poremećaja.

Ovaj složeni proces može biti podeljen u: dijagnostički aspekt, koji podrazumeva procenu stvarnog rizika; i aspekt podrške i saveta.

Postoji više razloga za genetičko savetovanje:
– postojanje familijarne i lične predispozicije za urođene anomalije ili genetičke bolesti;
– ako ste trudni ili planirate trudnoću posle 35. godine;
– već imate dete sa genetičkim poremećajem ili urođenom anomalijom;
– imate dva ili više spontana pobačaja ili mrtvorođeno dete;
– eventualni problem koji je otkriven nakon urađenog ultrazvuka ili skrininga prenatalnog testa.

Genetičari:
– pružaju potrebne informacije i podršku pojedincima ili porodicama koje imaju genetičke poremećaje ili mogu imati rizik od nastanka genetičkih poremećaja;
– daju procenu rizika od genetičkih poremećaja istraživanjem istorije jedne porodice;
– pružaju neophodne informacije i podršku pri odabiru vrste testiranja;
– tumače rezultate genetičkih testova tokom trudnoće (skrining testovi, CVS, amniocenteza, kordocenteza) i objašnjavaju moguće tretmane ili preventivne mere;
– predočavaju mogućnost pojedinih genetičkih poremećaja, poput Daunovog sindroma, ukoliko trudnica ima 35 i više godina ali i u slučajevima gde postoji familijarna predispozicija ili je već rodila dete sa genetičkim poremećajem.