Šta je kariotip?

Kariotip je set hromozoma u ćeliji, uređen u parovima i po veličini (vidimo broj i strukturu hromozoma). Svaki hromozom se sastoji od molekula DNK koji je čvrsto i spiralno više puta uvijen oko proteina koji se nazivaju histoni i koji podržavaju njegovu strukturu. Hromozomi su strukture po kojima se razlikuje jedna vrsta od druge i sposobni su da prenesu genetičku informaciju sa jedne generacije na sledeću Normalan kariotip čoveka se sastoji od 23 para hromozoma (ili 46 hromozoma), od kojih 22 para čine autozomi (’’telesni hromozomi’’), a 1 par čine polni hromozomi (XX kod žene, XY kod muškarca).
Parovi autozoma u svim ćelijama jednog organizma su isti (homologi). Jedan par polnih hromozoma je isti (homolog) samo u ćelijama žena, u kojima se sastoji od dva X hromozoma. U ćelijama muškaraca polni hromozomi su nejednaki (nehomologi) i sastoje se od jednog X hromozoma i jednog Y hromozoma.

Normalan kariotip žene je 46, XX
Normalan kariotip muškarca je 46, XY
Kome se preporučuje prenatalna dijagnostika genetičkih poremećaja?

Prenatalna dijagnostika genetičkih poremećaja preporučuje se u sledećim situacijama:
kod patološkog nalaza ultrazvuka, loših vrednosti biohemijskih markera (double i triple test), trudnoće u 35. godini i kasnije, začeća veštačkom oplodnjom, ukoliko postoji porodična istorija genetičkih poremećaja ili prethodna istorija spontanih pobačaja, kao i ukoliko su roditelji bili izloženi nekoj vrsti zračenja ili hemijskim/biološkim mutagenim faktorima.