Cistična fibroza (CF)

Cistična fibroza ili mukovicidoza je najčešće autozomno – recesivno oboljenje u populaciji ljudi bele rase sa učestalošću 1:2500 novorođene dece. Ovaj tip nasleđivanja podrazumeva da se bolest ispoljava u prisustvu dve doze mutiranog gena tj. oba roditelja moraju da budu nosici mutacije (heterozigoti) da bi njihovo dete imalo rizik da oboli od cistične fibroze. Roditelji koji su nosioci ovog gena mogu imati: sasvim zdravu decu (25%), decu koja su obolela (25%) ili decu koja su kao i roditelji samo nosioci gena za cističnu fibrozu (50%).

Cistična fibroza nastaje kao posledica mutacija u CFTR genu, koji se nalazi na hromozomu broj 7. CFTR gen ima ulogu u davanju instrukcija za stvaranje kanala kojim se vrši transport jona hlora . Najčešća mutacija je označena kao F508 del koja dovodi do defekta na proteinu koji reguliše transport jona hlora kroz ćelijsku membranu. To ima za posledicu stvaranje gustog mukoznog sekreta. Najčešće se karakteriše promenama na plućima i pankreasu gde gust sekret može dovesti do zapušenja bronhiola i pankreasnih kanala, što dovodi do čestih infekcija i insuficijencije ovih organa. Cistična fibroza može dovesti i do poremećaja ostalih оrgana: semenih kanalića u testisima usleg čega nastupa infertilitet, poremećaj u sistemu organa za varenje, dijabetesa

Analizu DNK na prisustvo CFTR mutacija treba raditi: ako kod osobe postoji klinička slika cistične fibroze, kod roditelja bolesnog deteta (uslov za prenatalnu analizu), prenatalna dijagnostika u rizičnim porodicama, uočena hiperehogenost creva ploda na ultrazvučnom pregledu u drugom trimestru trudnoće, infertilitet kod muškaraca kod kojih je azospermija izazvana fizičkim obstrukcijama ili odsustvom semenih kanala.

Uzorak: EDTA krv
Metoda: PCR
Vreme izdavanja: 20-25 dana
Cena: 15 000 din.