Cistična fibroza (CF)

Cistična fibroza je nasledna bolest koja je karakteriše promenama na plućima i pankreasu gde se stvara gust, mukozni sekret koji može dovesti do zapušenja bronhiola i pankreasnih kanala, što dovodi do čestih zapaljenja i insuficijencije ovih organa. Cistična fibroza može dovesti i do poremećaja funkcije ostalih organa: semenih kanalića u testisima usled čega nastupa sterilitet, poremećaja u sistemu organa za varenje, dijabetes. Simptomi i težina bolesti variraju i nisu isti kod svih obolelih osoba. Kod većine pacijenata prvi simptomi se javljaju tokom prve dve godine života, mada se mogu javiti i kod adolescenata ili odraslih osoba. To je jedna od najčešćih genetičkih bolesti belaca koja pogađa jedno od 2.500 do 3.500 novorođene dece.

Kako je u većini evropskih populacija učestalost cistične fibroze jedan u 2.500 do 3.500 novorođenčadi, pretpostavlja se da oko 3-4% ljudi jesu nosioci gena za cistične fibroze. Roditelji koji su nosioci ovog gena mogu imati: sasvim zdravu decu, decu koja su obolela od cistične fibroze ili decu koja su (poput roditelja) samo nosioci gena za cističnu fibrozu.
Vrlo je važno što ranije postaviti dijagnozu bolesti i započeti pravilno lečenje. Lečenje traje tokom čitavog života i sastoji se od uzimanja lekova i vitamina, enzima i posebne ishrane, inhaliranja lekova i rastvora i fizikalne terapije nekoliko puta dnevno.

Uzrok cistične fibroze su mutacije u genu CFTR koji se nalazi na hromozomu 7. Više od 1.500 mutacija je nađeno u CFTR genu koje imaju različit uticaj na razvoj i težinu oboljenja.

U Aqualab plus laboratorijama PCR metodom možete uraditi analizu detekcije 18 najčešćih mutacija u CFTR genu.
Kao uzorak se koristi EDTA krv ili bukalni bris.
Vreme izdavanja rezultata 1-2 dana.