Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je nasledni poremećaj metabolizma bilirubina, sa autozomno-recesivnim načinom prenošenja bolesti. Bolest se javlja se sa učestalošću od 1:50. Sindrom se četiri puta češće javlja kod osoba muškog pola, nego kod osoba ženskog pola. Glavni simptom bolesti je žutilo koje je posledica povišene koncentracije nekonjugovanog bilirubina u krvi. Kod Gilbertovog sindroma postoji slaba funkcija ili potpuni nedostatak funkcionisanja enzima glukuronil-trensferaze koji bilirubin pretvara iz nekonjugovanog oblika u konjugovani oblik i omogućava njegovo izlučivanje u žuč, a preko digestivnog sistema u spoljašnju sredinu.

Gen koji kodira enzim bilirubin-uridindifosfat-glukoronozil transferazu je UGT1A1 i nalazi se na dugom kraku hromozoma broj 2. Mutacija UGT1A1 gena dovodi do potpune ili parcijalne inaktivacije enzima, koji je neophodan za odstranjivanje bilirubina iz tela. Gilbertov sindrom je posledica insercijske mutacije TATA elemenata u homozigotnom stanju. Osobe koje imaju Gilbertov sindrom imaju 7 TA ponavljanja na oba alela regije UGT1A1 gena (TA7/TA7), dok zdrave osobe imaju 6 TA ponavljanja (TA6/TA6).

Metoda: PCR
Uzorak: puna krv oko 3 ml, EDTA kao antikoagulans
Vreme izdavanja: 2 nedelje
Cena: 25 000 din.