Kolorektalni karcinom
Kolorektalni karcinom predstavlja jedan od najčešćih malignih tumora današnjice i ubraja se među vodeće uzroke smrtnosti od malignih bolesti u svetu. Svake godine od ove bolesti oboli gotovo 2 000 000 ljudi, dok više od 900 000 pacijenata izgubi život usled komplikacija bolesti. U Srbiji kolorektalni karcinom zauzima drugo mesto po učestalosti među svim malignim bolestima.
Iako se najčešće javlja kod osoba starijih od 50 godina, poslednjih godina beleži se zabrinjavajući porast broja obolelih među mlađom populacijom. Upravo zato preventivni pregledi i blagovremeni skrining imaju izuzetno važnu ulogu, jer rano otkrivanje bolesti značajno povećava mogućnost potpunog izlečenja i uspešnog lečenja. Redovne kontrole, testovi skrininga i pravovremena dijagnostika omogućavaju otkrivanje promena u fazi kada je terapija najefikasnija.
Molekularna dijagnostika u kolorektalnom karcinomu – ključ personalizovane terapije.
Savremena onkologija sve više počiva na preciznoj molekularnoj dijagnostici. Kod pacijenata sa kolorektalnim karcinomom, određivanje mutacionog statusa gena KRAS, NRAS i BRAF predstavlja standard u izboru terapije i proceni prognoze bolesti.
Najnovija istraživanja sprovedena u Srbiji pokazala su da se kolorektalni karcinom sve češće javlja kod osoba mlađih od 50 godina, kao i da značajan procenat pacijenata nosi mutacije u genima koji direktno utiču na izbor ciljane terapije. Upravo zbog toga, precizna i pouzdana molekularna analiza postaje neizostavan deo dijagnostičkog procesa.
U Aqualab laboratorijama je dostupno savremeno testiranje mutacija u genima KRAS, NRAS i BRAF, uključujući i detekciju specifičnih varijanti koje mogu biti od ključnog značaja za primenu ciljane terapije. Identifikacija pojedinačnih mutacija omogućava lekaru da odabere najefikasniji terapijski pristup i izbegne terapije koje neće imati efekta.
Pored standardnog određivanja mutacija u genima KRAS, NRAS i BRAF, u našoj laboratoriji dostupne su i proširene molekularne analize koje obuhvataju panele za
nasledne gene povezane sa povećanim rizikom za nastanak kolorektalnog karcinoma. Paneli za nasledne karcinome omogućavaju identifikaciju naslednih mutacija gena i procenu genetičke predispozicije, što može biti od značaja kako za pacijenta, tako i za ostale članove porodice.
Takođe, dostupne su i dodatne specifične molekularne analize koje mogu pomoći u donošenju odluke o daljem terapijskom pristupu kod već obolelih pacijenata. Panel Sentis+ Discovery pruža mogućnost analize 688 gena povezanih sa nastankom karcinoma i ispituju se svi najčešći tipovi genomskih promena, uklučujući i SNV, indele, CNV i fuzije u solidnim tumorima. Osim velike pokrivenosti, ovaj panel uključuje i gene povezane i sa naslednim i sporadičnim oblicima karcinoma, i omogućava interpretaciju terapijskog značaja kod više od 200 lekova, uključujući i 260 ciljanih terapija (i odobrenih i onih koje su u procesu kliničkog ispitivanja), kao i 11 imunoterapija i 11 često primenjivanih hemioterapija. Uključuje i analizu 425 gena u putevima koji su povezani sa nastankom karcinoma sa ciljem otkrivanja novih patogenih varijanti.
Aqualab laboratorije koriste validirane i pouzdane metode molekularne dijagnostike, u skladu sa savremenim međunarodnim smernicama, čime se obezbeđuje visok nivo tačnosti i kliničke primenljivosti rezultata.
Cilj molekularne dijagnostike je da svakom pacijentu omogući individualni terapijski pristup, zasnovan na genetičkim karakteristikama karcinoma, što predstavlja osnov savremene personalizovane medicine.
Autor teksta: Katarina Katanić
Specijalista biologije