NiftyPro test

NIFTY® PRO test

Neinvazivna metoda – NIFTY® PRO koristi uzorak krvi majke za analizu, bez potrebe za invazivnim postupcima kao što su amniocenteza, čime se eliminiše rizik od pobačaja.
Visoka preciznost – Test ima značajno veću tačnost u poređenju sa tradicionalnim metodama skrininga, što smanjuje broj lažno pozitivnih rezultata.
Sveobuhvatna analiza – Pruža uvid u više od 84 vrste mikrodelecija i duplikacija, uključujući aneuploidije polnih hromozoma i trizomije 21, 18, i 13.
Rana detekcija – Test se može obaviti već nakon 10. nedelje trudnoće, omogućavajući trudnicama rani uvid u genetičko zdravlje svoje bebe.
Brzi rezultati – NIFTY® PRO pruža rezultate u roku od 5 do 10 dana nakon što uzorak stigne u laboratoriju.
Bezbedan za sve trudnice – Test je pogodan za trudnice svih uzrasta i rizika, pružajući relevantne informacije o mogućim genetičkim stanjima fetusa.
Obuhvatan izveštaj – Osim polnih hromozoma i trizomija, test identifikuje retke hromozomske poremećaje poput DiGeorgeovog sindroma.
Klinički validiran – NIFTY® PRO je validiran na uzorku od skoro 146,958 trudnoća i podržan je brojnim naučnim studijama.
Više od 2,8 miliona testova – Do danas je širom sveta obavljeno preko 2,8 miliona NIFTY® testova, što govori o njegovoj širokoj primeni i pouzdanosti.
Jednostavna procedura – Potrebna je samo mala količina krvi iz majčinog uzorka, što čini proces testiranja jednostavnim i bezbolnim.

Poštovani,
Aqualab sa ponosom može da kaže da NIFTY® PRO prenatalni test od danas možete uraditi u svim našim laboratorijama širom zemlje.

NIFTY PRO test se bazira na neinvazivnom prenatalnom testiranju (NIPT) koje koristi uzorak krvi trudnice da analizira slobodno-cirkulišuću DNK fetusa. Test detektuje hromozomske aneuploidije, poput Daunovog sindroma, Edvardsovog sindroma i drugih genetskih poremećaja, pružajući precizne rezultate bez rizika po trudnoću.

Zašto NIPT?

Trenutno, postoji veliki broj opcija prenatalnog skrininga. Međutim, u poređenju sa neinvazivnim prenatalnim testiranjem (NIPT), tradicionalne metode skrininga imaju manju preciznost i veću stopu lažno pozitivnih rezultata. Invazivni dijagnostički testovi poput amniocenteze ili uzorkovanja horionskih čupica su precizni, ali nose rizik od pobačaja od 1-2%.

Šta je NIPT (neinvazivno prenatalno testiranje)?

Tokom poslednje decenije, razvoj genetike i ogroman napredak u genetičkim tehnologijama promenili su našu sposobnost razumevanja bolesti postavljanja dijagnoze i pružanja adekvatnih terapija. Transformacija sveta prenatalnim testiranjem, pojava novog testiranja koje je neinvazivno i zasnovano na DNK je dovelo do pojave izuzetno preciznih skrininga fetalne aneuploidije. NIPT koristi epruvetu krvi majke da bi se ispitale hromozomske promene iz fetalne DNK, kao što su Daunov sindrom, Edvardov sindrom, koji mogu da dovedu do oštećenja zdravlja bebe.

Šta je slobodno-cirkulišuća DNK i fetalna slobodno-cirkulišuća ćelijska DNK?

Fragmenti slobodno-cirkulišuće ćelijske DNK (eng. cell-free DNA fragments, cfDNA) su kratki fragmenti DNK koji se mogu naći u krvi. Tokom trudnoće,
fragmenti cfDNK koji potiču i od majke i od fetusa prisutni su u cirkulaciji majke. Fetalna slobodno-cirkulišuća ćelijska DNK (cffDNK) je prisutna samo kao manjinska komponenta ukupne cfDNK u plazmi majke, što predstavlja značajan tehnički izazov za neke NIPT metode detekcije.

Kako se NIPT (NIFTY®) poredi sa ostalim skrining metodama?

NIPT, uključujući NIFTY®, nudi značajnu prednost u odnosu na tradicionalne skrining metode (kao što su kombinovani prvi-trimestrični testovi) jer ima viši nivo tačnosti u otkrivanju hromozomskih poremećaja i manji procenat lažno pozitivnih rezultata. Za razliku od invazivnih metoda kao što su amniocenteza ili CVS, NIPT ne nosi rizik od komplikacija, kao što je pobačaj.

Uvod o NIFTY® i NIFTY® pro

The NIFTY® test (Non-Invasive Fetal TrisomY test) je bio prvi NIPT koji je ušao u kliničko testiranje 2010. godine, omogućavajući skrining za najčešće trizomije prisutne pri rođenju, kao i opcije testiranja za pol, aneuploidije polnih hromozoma i delecija hromozoma. Za pružanje sveobuhvatnijeg testa majkama, NIFTY® je krajem marta 2018. godine posstao NIFTY® Pro koji može da testira sve hromozomske, numeričle aneuploidije I 84 vrste mikrodelecija/duplika sa četiri puta većom količinom podataka. Do danas je širom sveta obavljeno preko
2.800.000 NIFTY® testova. NIFTY® Pro test Vam sada donosi BGI.

NIFTY® metodologija

NIFTY® testovi 1funkcionišu tako što se izoluje cfDNK (uključujući i DNK majke I fetusa) iz uzorka krvi majke i sprovodi se sekvenciranje celog genoma niske pokrivenosti primenom tehnologije sekvenciranja sledeće generacije. Jedinstvena očitavanja svakog hromozoma se izračunavaju I upoređuju sa optimalnim referantnim kontrolnim uzorkom. Podaci se analiziraju primenom BGI
bioinformatičkih algoritama i pravi se procena rizika. Za određivanje pola, cfDNK prati molekularno genetičko testiranje sa ciljem analize da li je Y hromozom detektovan ili ne.

Uvod u genetičke uslove testiranja NIFTY® i NIFTY® pro

Trizomije

Trizomija je vrsta anueploidije u kojoj se javlja tri hromozoma umesto uobičajenog para hromozoma. Trizomija 21 (Daunov sindrom), trizomija 18 (Edvardsov sindrom) i trizomija 13 (Patau sindrom) su tri najčešće aneuploidije koje se javljaju kod dece. Ova hromozomska stanja su uzrokovana prisustvom dodatne kopije ili delimične kopije hromozoma 21, 18 ili 13. Ovaj dodatni genetički materijal može izazvati dismorfne karakteristike, urođene malformacije i različite stepene intelektualne ometenosti.

Aneuploidije polnih hromozoma

Aneuploidija polnih hromozoma se definiše kao numerička abnormalnost X ili Y hromozoma, usled dodavanj ili gubitka celog X ili Y hromozoma. Iako je većina slučajeva aneuploidije polnih hromozoma blaga, bez intelektualnih smetnji, neki imaju dobro utvrđen fenotip koji može uključivati različite fizičke abnormalnosti, zaostajanje u učenju i neplodnost.

Mikrodelecije / duplikacije

Osim uobičajenih hromozomskih aneuploidija T21, T18, T13, hromozomske mikrodelecije ili duplikacije (koje se takođe nazivaju varijacije u broju hromozomskih kopija, CNV) takođe mogu izazvati ozbiljne urođene defekte I zdravstvene probleme. Prevalencija ovih stanja je u rasponu od 1/4000 do 1/200 000, sa veličinom fragmenta od 100 000 do preko 10 000 000. Neki od njih imaju čak i veću prevalenciju od trizomije 13, kao što je DiGeorgeov sindrom, koji je rezultat manjeg dela delecija na hromozomu 22. Za trudnice mlađe od 40 godina, verovatnoća da ćete biti pogođene mikrodelecijama je čak i veća od Daunovog sindroma.

Indikacije

NIFTY® i NIFTY® pro se mogu raditi nakon 10. Nedelje trudnoće. Pogodni su za trudnice svih uzrasta koje žele da znaju o genetičkim stanjima svojih beba.

Šta obuhvataju NIFTY® i NIFTY® pro izveštaj?

Obično ćete dobiti svoj NIFTY® ili NIFTY® pro izveštaj za pet do deset dana nakon što Vaš uzorak stigne u BGI laboratoriju.
Izveštaj će Vam pokazati kolika je verovatnoća da će Vaša beba biti pogođena trozomijom 21, trizomijom 18, trizomijom 13 I da li je pod visokim ili malim rizikom. Takođe, može Vam reći da li je Vaša beba izloženba velikom pritisku Ili stanju trizomije 9, 16 I 22 i aneuploidije polnih hromozoma. Ostali nalazi uključuju sindrome mikrodelecija/duplikacije I druge hromozomske aneuploidije.

Validacija

NIFTY® je validiran kroz brojne kliničke studije koje potvrđuju njegovu tačnost i pouzdanost. Test je klinički testiran u velikim populacijama i ima visoku senzitivnost i specifičnost za otkrivanje hromozomskih abnormalnosti.

NIFTY® ima 40 objavljenih naučnih radova u SCI

NIFTY® test je podržan sa preko 40 objavljenih naučnih radova u renomiranim časopisima, koji pokrivaju teme kao što su metodologija testiranja, klinička validacija i specifične studije o testiranju kod blizanačkih trudnoća. Ova naučna istraživanja potvrđuju efikasnost i preciznost NIFTY® testa, što ga čini vodećim NIPT testom na svetskom nivou.

Metodologija

1. Chiu RW, et al. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. BMJ. 2011; 342:c7401, doi:10.1136/bmj.c7401.
2. Chen EZ, et al. Non-invasive prenatal diagnosis of fetal trisomy 18 and trisomy 13 by maternal plasma DNA sequencing. PLoS One. 2011;6(7):e21791. doi:10.1371/journal.pone.0021791.
3. Dan S, et al. Prenatal detection of aneuploidy and imbalanced chromosomal arrangements by massively parallel sequencing. PLoS One. 2012;7(2):e27835.
4. Fuman Jiang, et al. Non-invasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced non-invasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Med Genomics. 2012 Dec 1;5:57.
5. Yuan Y, et al. Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy. Clin Chem. 2013 May; 59(5):846-9.
6. Chen S, et al. A method for noninvasive detection of fetal large

Klinička validacija

7. Lau TK, et al. Non-invasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing. J Matern Fetal Neonatal Med. 2012 Aug; 25(8):1370- 4.
8. Dan S, et al. Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors. Prenat Diagn. 2012 Dec;32(13):1225-32.
9. Lau TK, et al. Clinical utility of non-invasive fetal trisomy (NIFTY) test–early experience. J Matern Fetal Neonatal Med. 2012 Oct;25(10):1856-9.
10. Lau TK, et al. Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women. J Maternal Fetal Neonatal Med. 2012 Dec;25(12):2616-9.
11. Lau TK, Cheung SW, Lo PS, et al. Non-invasive prenatal testing for fetal chromsomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Mar;43(3):254-64
12. Yao H, Jiang F, Hu H, et al., Detection of Fetal Sex Chromosome Aneuploidy by Massively Parallel Sequencing of Maternal Plasma DNA: Initial Experience in a Chinese Hospital. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Mar 10. doi: 10.1002/uog.13361. [Epub ahead of print]
13. Zhou Q, Pan L, Chen S, et al. Clinical application of noninvasive prenatal testing for the detection of trisomies 21, 18, and 13: a hospital experience. Prenat Diagn. 2014 Jun 4. doi: 10.1002/pd.4428. [Epub ahead of print]

Studije o blizanačkim trudnoćama

14. Huang X, et al. Non-invasive prenatal screening of fetal Down syndrome by maternal plasma DNA sequencing in twin pregnancies. J Matern Fetal Neonatal Med. 2013 Mar;26(4):434-7.
15. Jing Zheng. et al. Eflective Non-invasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing. PLOS ONE. 2013: 8 (6) :e65050