Faktor V – Leiden (R506Q)

Sve osobe imaju protein faktor V, koji ima ulogu u zgrušavanju krvi. Međutim, postoje osobe koje imaju DNK mutaciju u genu koji stvara protein faktor V i takve osobe imaju nasledan tip trombofilije. Mutacija FV Leiden dovodi do zamene aminokiseline arginin glutaminom na 506. mestu u proteinu. Ova promena dovodi do smanjene osetljivosti faktora V na inhibitorno dejstvo aktiviranog proteina C (APC). Usled tog proces zgrušavanja krvi se nastavlja i nastaje tromboza. Heterozigotni nosioci ove mutacije imaju 3-7 puta veći rizik za nastanak tromboza, dok je kod homozigota ovaj rizik 80-90 puta veći u odnosu na osobe koji nisu nosioci.

Uzorak: EDTA krv
Metoda: PCR
Vreme izdavanja: 7-10 dana
Cena: 4500 din.