Trombofilija

Trombofilija predstavlja medicinski termin koji se koristi da bi se opisalo stanje pri kome krv ima povećanu tendenciju ka stvaranju krvnog ugruška (tromba). Postoji više razloga zbog koga krv može da ima tendenciju povećanja zgrušavanja krvi. Trombofilija obično može biti: stečena i nasledna. Kod stečenih trombofilija, abnormalna koagulacija krvi je uglavnom povezana sa specifičnim slučajevima, kao što je duže provođenje u krevetu nakon operacije, trauma, kancer, trudnoća, a takođe, mogu biti i posledice nekih životnih navika ili stečenih bolesti.

Kod naslednih trombofilija, osobe imaju tendenciju da stvaraju krvne ugruške zbog genetičke predispozicije koju su nasledili od svojih roditelja. Urođeni faktori rizika najčešće nastaju zbog nekih genskih mutacija. Osobe sa naslednom trombofilijom mogu imati porodičnu istoriju srodnika sa abnormalnim ili preteranim zgrušavanjem krvi. Prekomerno zgrušavanje krvi na pogrešnom mestu, koje dovodi do začepljenja krvnog suda (tromboza) pogađa i arterije i vene.

Ukoliko osoba nasledi samo jednu kopiju mutiranog gena, kažemo da je heterozigotni nosilac mutacije. Ukoliko osoba nasledi obe kopije mutiranog gena, kažemo da je homozigotni nosilac mutacije. Osobe koje su homozigotni nosioci mutacije imaju veći rizik za nastanak krvnog ugruška, nego osobe koje su heterozigotni nosioci mutacije. Takođe, osoba koja je nasledila mutaciju u više od jednog gena (mutacija u faktoru V i faktoru II), ima veći rizik za nastanak krvnog ugruška.

U Aqualab laboratorijama imamo dva panela analiza za urođene trombofilije: panel od 5 mutacija i panel od 12 mutacija

PANEL OD 5 MUTACIJA (MTHFR 677 i 1298, Faktor II protrombin, Faktor V Leiden i PAI-1 5G/4G)
Metoda: PCR
Uzorak: Uzorak za ovu analizu je EDTA krv. Ne postoji nikakva priprema tj. uzorak se može uzeti bilo kada tokom dana.
Vreme izdavanja rezultata: do 5 dana
Cena: 7500 dinara

PANEL OD 12 MUTACIJA ( MTHFR 677 i 1298, MTR, MTRR, Faktor II protrombin, Faktor V Leiden, Faktor V Cambridge, Faktor V 1299, Faktor V 1702, Faktor XIII, FGB i PAI-1 5G/4G)
Metoda: PCR
Uzorak: Uzorak za ovu analizu je EDTA krv. Ne postoji nikakva priprema tj. uzorak se može uzeti bilo kada tokom dana.
Vreme izdavanja rezultata: 5-7 dana
Cena: 9000 dinara