Trombofilija

Trombofilija predstavlja medicinski termin kojim se opisuje sklonost organizma ka povećanom stvaranju krvnog ugruška (tromba). Postoji više razloga zbog kojih osoba može da ima tendenciju povećanja zgrušavanja krvi. Trombofilija obično može biti: stečena i nasledna.

Stečena trombofilija

Kod stečenih trombofilija, abnormalna koagulacija krvi je uglavnom povezana sa specifičnim slučajevima ili životnim faktorima, kao što je ležanje u krevetu duži vremenski period nakon operacije, trauma, kancer, trudnoća ili se javljaju kao posledica određenih životnih navika ili stečenih bolesti.

Nasledna (urođena) trombofilija

Kod naslednih trombofilija, osobe imaju tendenciju da stvaraju krvne ugruške zbog genetičke predispozicije koju su nasledili od svojih roditelja. Urođeni faktori rizika najčešće nastaju zbog prisustva genskih mutacija. Osobe sa naslednom trombofilijom mogu imati porodičnu istoriju srodnika sa abnormalnim ili preteranim zgrušavanjem krvi.

Prekomerno zgrušavanje krvi na pogrešnom mestu, koje dovodi do začepljenja krvnog suda (tromboza), pogađa i arterije i vene.

Ukoliko osoba nasledi samo jednu kopiju mutiranog gena, kažemo da je heterozigotni nosilac mutacije. Ukoliko osoba nasledi obe kopije mutiranog gena, kažemo da je homozigotni nosilac mutacije. Osobe koje su homozigotni nosioci mutacije imaju veći rizik za nastanak krvnog ugruška nego osobe koje su heterozigotni nosioci mutacije.

Takođe, osoba koja je nasledila mutaciju u više od jednog gena (mutacija u faktoru V i faktoru II), ima veći rizik za nastanak krvnog ugruška.

Analize za urođene trombofilije u Aqualab laboratorijama

U Aqualab laboratorijama imamo dva panela analiza za urođene trombofilije: panel od 6 mutacija i panel od 12 mutacija.

Panel od 6 mutacija

Obuhvata 6 najvažnijih gena za razvijanje trombofilije: Faktor II protrombin, Faktor V Leiden, MTHFR 677, MTHFR 1298, PAI-1 (5G/4G) i Faktor XIII.

• Metoda: PCR
• Uzorak: EDTA krv. Uzorak se može uzeti bilo kada tokom dana, bez posebne pripreme.
• Vreme izdavanja rezultata: do 5 dana

Panel od 12 mutacija

Utvrđuje prisustvo mutacija u 12 gena povezanih sa razvojem trombofilije: MTHFR 677, MTHFR 1298, MTR, MTRR, Faktor II protrombin, Faktor V Leiden, Faktor VII, ITGA2, ITGB3, Faktor XIII, FGB i PAI-1 (5G/4G).

• Metoda: PCR
• Uzorak: EDTA krv. Uzorak se može uzeti bilo kada tokom dana, bez posebne pripreme.
• Vreme izdavanja rezultata: do 5 dana