Ninalia neinvazivni prenatalni skrining test
Ninalia (NIPT) na prvi pogled
- NIPT je skraćenica za Neinvazivno Prenatalno Testiranje.
- Ninalia NIPT je skrining test za trudnice u riziku od trizomije 21, 18 i 13, disgonozomija i za određivanje pola fetusa.
- Ovaj test takođe omogućava proveru na druge ređe hromozomske abnormalnosti: autozomne abnormalnosti, delecije i duplikacije veće od 7 megabaza.
- Ne postoji rizik za fetus, jer test zahteva jednostavno uzimanje uzorka krvi majke od strane pružaoca zdravstvenih usluga.
- Ninalia se može izvoditi od 10. nedelje (gestacijska starost)
- Rezultati se šalju pružaocu zdravstvenih usluga u roku od 5 radnih dana po prijemu u Eurofins Biomnis.
- Izuzetno pouzdan test sa stopom detekcije od 99.9% i izuzetno niskom stopom neuspešnosti.
- Preko 100.000 Ninalia testova je urađeno do sada na trizomije 21, 18 i 13.
- Ninalia je akreditovana prema NF EN ISO 15189 * standardu.
- Stručnost kompanije Eurofins Biomnis je osigurana. Laboratorija ima sedište u Francuskoj i evropski je lider u specijalizovanoj medicinskoj patologiji.
Poštovani,
Aqualab sa ponosom može da kaže da NINALIA prenatalni test od danas možete uraditi u svim našim laboratorijama širom zemlje.
NINALIA test se bazira na otkrivanju hromozomskih abnormalnosti analizom cirkulišuće slobodne ćelijske DNK, a patentiran je od strane francuske firme Biomnis. Eurofins Biomnis, evropski lider u specijalizovanoj medicinskoj patologiji, ima svoje poreklo u laboratoriji koju je osnovao Marcel Merieux 1897. Primarni fokus je izvođenje visoko specijalizovanih analiza koje zahtevaju upotrebu visoko stručnih procedura ispitivanja. Eurofins Biomnis je aktivan u svim oblastima medicinske patologije, naročito na polju fetalne biohemije i prenatalne dijagnostike. Genetičari, kvalifikovani za prenatalnu dijagnostiku i odgovorni za Eurofins Biomnis testove su dostupni lekarima da pruže najbolju moguću podršku u sprovođenju ovog genetskog testa.
Šta je to Ninalia?
Ninalia Neinvazivno Prenatalno Testiranje (NIPT) je inovativan genetski skrining test na hromozomske abnormalnosti. Ovaj test koristi cirkulišuću slobodnu ćelijsku DNK (cell-free DNA, cfDNA) iz uzorka krvi majke, bez rizika za fetus.
Ninalia otkriva glavne aneuploidije fetusa kao što su trizomija 21, 18 i 13. Ovo su jedine kompletne i homogene trizomije na rođenju, pored disgonozomija.
Ovaj test koristi sekvencioniranje sledeće generacije (next-generation sequencing, NGS) i izvodi se nakon ultrazvučnog pregleda u prvom trimestru.
Koje su opcije dostupne?
Dostupno je nekoliko opcija za testiranje:
- Trizomije 21, 18 i 13
- Trizomije 21, 18 i 13
- autozomne aneuploidije
- hromozomske neravnoteže veće od 7 megabaza
Opciono:
- Određivanje pola fetusa
- Aneuploidije polnih hromozoma
Kakve su koristi za trudnicu?
Autozomne aneuploidije se za većinu hromozoma mogu naći u obliku mozaika. Prema tome, kada se uoči anomalija, lekar će uputiti trudnicu u zavisnosti od utvrđene anomalije, na ultrazvučni pregled i/ili na praćenje rizika od preeklampsije i/ili eventualno na invazivnu proceduru za ispitivanje kariotipa.
Rezultat testa tako može, usmeravanjem praćenja trudnoće, da omogući izbegavanje gubitka ploda u kasnoj trudnoći. Kada je invazivna procedura opravdana, saznanje o sumnji na abnormalnost pomaže lekaru da odredi potvrdne tehnike koje će se koristiti (kariotip, FISH, DNK čip) i vrstu tkiva koje će se ispitivati (horionske resice ili amnionska tečnost).
Konačno, dokazana strukturna neravnoteža veća od 7 megabaza kod fetusa, ne mora obavezno biti praćena ultrazvučnim nalazom do kraja trudnoće, ali može biti povezana sa kliničkim znacima na rođenju ili kasnije.
Koja tehnologija se koristi?
Od oktobra 2014. godine, Eurofins Biomnis je odabrao da sarađuje sa kompanijom Illumina, svetskim liderom u sekvenciranju DNK za neinvazivni skrining glavnih hromozomskih abnormalnosti. Nova VeriSeq metoda, koju pruža Illumina, omogućava proširenje skrininga na sve autozomne hromozome, kao i na delecije i duplikacije veće od 7 megabaza, za još sveobuhvatnije vođenje trudnoće.
Karakteristike Ninalia testa
Senzitivnost 96.4% i specifičnost 99.8%.
Senzitivnost na blizanačku trudnoću za trizomiju 21 je 96.4%, za trizomiju 18 je 95.7% i za trizomiju 13 je 93.6%. Specifičnost za sva tri tipa trizomije je veća od 99,9%.
Senzitivnost i specifičnost na sva tri tipa trizomije je 99,9%.
Senzitivnost 74.1% i specifičnost 99.8%.
Česta pitanja
Pored Ninalia skrining test, u Aqualab laboratorijama možete uraditi i Panorama prenatalni test. Rezultati Panorama testa se čekaju do 10 dana, za razliku od 7 dana koliko se obično čeka za rezultate Ninalie. Panorama test možete uraditi u 9. nedelji trudnoće a za uzorak su potrebne 2 epruvete krvi. Panorama testom se mogu otkriti mikrodelecije, što nije slučaj sa Ninalia testom.
Ninalia test se može ponuditi bilo kojoj trudnici nakon ultrazvučnog pregleda u 1. tromesečju i konsultacija na genetskom savetovanju.
Korak po korak vodič za Ninalia test
Ninalia ima u ponudi dva panela:
NINALIA TEST BASIC
– analizira se promena u broju za 5 hromozoma
– određivanje pola
NINALIA TEST FULL
– skrining na sve retke hromozomske anomalije
– određivanje pola