Prenatalna dijagnostika

Najveći broj trudnica rađa zdravo dete. Manji deo plodova ima neke anomalije. Prenatalnom dijagnostrikom se utvrđuje prisustvo ili odsustvo anomalija i genetičkih poremećaja kod fetusa. Dobijena informacija omogućava roditeljima da donesu odluku o daljem toku trudnoće.

Kome se savetuju prenatalni testovi?

Indikacije za prenatalnu dijagnostiku su:

• Starost majke-ovo je najčešći razlog za prenatalnu dijagnostiku zbog povezanosti godine majke i rizik od dobijanja deeta sa Daunovim sindromom kao i sa drugim autozmnim trizomijama.
• Postojanje deteta sa hromozomskim abnormalnostima
• Porodična predispozicija hromozomskih abnormalnosti
• Postojanje kongenitalnih abnormalnosti u porodici
• Abnormalnosti tokom trudnoće

Koji su tipovi prenatalnih testova?

Postoje dva tipa prenatalne dijagnostike: invazivna i neinazivna.

-Invazivna prenatalna dijagnostika obuhvata:

Amniocenteza-radi se između 16-18 nedelje trudnoće. Uzima se 20ml plodove vode koja se zasejava i rezultati budu gotovi za 2-3 nedelje. Ovom metodom dobija se uvid u broj i strukturu svih hromozoma u ćeliji. Druga opcija je korišćenje QF-PCR metode koja je brža, rezultat se dobija za 2-3 radna dana. Ovom metodom se analizira 5 hromozoma (13, 18, 21, X i Y).

Horiocenteza predstavlja uzimanje horionskih čupica. Ova analiza se radi između 8-12 nedelje trudnoće i metoda koja se koristi je QF-PCR metoda.

Kordocenteza je uzimanje fetalne krvi. Ova metoda se radi posle 21. nedelje trudnoće.

Neinvazivna prenatalna dijagnostika podrazumeva analizu slobodnoćelijske DNK koja potiče iz placente a koja je identična sa fetalnom DNK. Može da se radi već od 10te nedlelje trudnoće. Gornja granica do kada se ovi testovi mogu raditi ne postoji. Iako je tačnost ovih testova iznad 99% i dalje se svrstavaju u grupu skrining testova, što znači da u slučaju lošeg rezultata neinvazivnog prenatalnog testa se savetuje potvrda tog rezultata nekom od invazivnih metoda pre bilo kakve odluke o toku trudnoće.

Da li uraditi invazivnu ili neinvazivnu prenatalnu dijagnostiku?

Invazivne metode sa sobom nose i rizik od komplikacija ali je u današnje vreme sa razvojem medicine taj rizik sveden na minimun. Sa druge strane neinvazivne metode nemaju nikakav rizik po bebu jer se tom prilikom uzima venska krv majke. Preporuka je da neinvazivne prenatalne testove rade trudnice koje nemaju rizik (UZ je normalan kao i dabl test) dok se kod visokorizičnih trudnoća savetuje invazivna prenatalna dijagnostika.

Šta se može otkriti prenatalnim testovima?

Najčešći sindromi koji se otkrivaju tokom prenatalnih testova su:

• Daunov sindrom-trizomija hromozoma 21. Učestalost ovog sindroma na rođenju je 1:750. Karakteristike ovog sindroma su: mentalna retardacija, hipotonija, srčane mane.
• Edvardsov sindrom-trizomija hromozoma 18. Učestalost ovog sindroma je 1:8000. Karakteristike ovog sindroma su: zastoj u psihomotornom razvoju, anomalije srca, bubrega i drugih organa.
• Patauov sindrom-trizomija hromozoma 13. Učestalost ovog sindroma je 1:12000. Karakteristike ovog sindroma su: razvojni zastoj, srčane mane, polidaktilija.
• Tarnerov sindrom-monozomija X hromozoma tj nedostatak jednog X hromozoma. Učestalost ovog sindroma je 1:5000. Karakteristike ovog sindroma su: nizak rast, kratak vrat sa naborima i ovarijumska disfunkcija.
• Klinefelterov sindrom-višak X hromozoma kod muškaraca. Učestalost je oko 1:1000. Karakteristike ovog sindroma su: visok rast, dugi ekstermiteti, ginekomastija i sterilnost.

U Aqualab laboratorijama možete uraditi i invazivne i neinvazivne prenatalne testove.

U okviru neinvazivnih prenatalnih testova u ponudi imamo dva testa: Ninalia test i NeoBona test.

Za više informacija o prenatalnim testovima možete kontaktirati genetičku laboratoriju na mail genetika@aqualab.rs ili na broj telefona 063/413-138.