qcmd TÜV logo
TÜV logo
Kneginje Zorke 30, Slavija, Beograd | Pon. - Ned. 00 - 24h 011 2441 551 office@aqualab.rs
Bulevar Mihajla Pupina 115a, Novi Beograd | Pon. - Ned. 06 - 21h 011 2441 551 office@aqualab.rs

Prenatalni neinvazivni test NIPT Skrining

NeoBona – Prenatalni neinvazivni test (NIPT skrining)

Detekcija hromozomskih abnormalnosti kod fetusa

NeoBona-NIPT-skrining pruža roditeljima sigurnost da će hromozomske abnormalnosti kod fetusa biti otkrivene na vreme i sigurnim putem tokom trudnoće. Za ispitivanje je neophodan samo uzorak krvi trudnice i zbog toga ne postoji rizik koji se javlja kod intervencija poput amniocenteze ili biopsije horionskih čupica (horiocenteza).

Base NIPT skrining otkriva sledeće tipove trizomije:

  • Trizomija 21, ili Daunov sindrom, najčešća trizomija; pogođena deca mogu imati blage do umerene intelektualne smetnje, srčane mane i/ili druge poremećaje.

  • Trizomija 18, ili Edvardsov sindrom, javlja se visoka učestalost pobačaja; pogođene bebe obično imaju teške malformacije i mentalnu retardaciju, i retko prežive više od godinu dana.

  • Trizomija 13, ili Patau sindrom, javlja se visoka učestalost pobačaja; deca sa Patau-ovim sindromom imaju tešku mentalnu retardaciju, mogu da ispolje teške oblike urođenih srčanih malformacija, kao i druge patologije, retko prežive više od godinu dana.

Napredni BASE NIPT skrining otkriva:

  • Gonomozalne (XY) ili retke aneuploidije (RAA), određivanje pola, npr.:

    • Tarnerov sindrom (45, X), odsustvo X hromozoma kod devojčica

    • Klinefelterov sindrom (47, XXY), prisustvo dodatne kopije X hromozoma kod dečaka

Ograničenja

Test je validan za jednoplodnu ili blizanačku trudnoću (2 fetusa) sa minimalno gestacijskom starosti od 10 nedelja 0 dana.

Princip testa

Male količine malih fragmenata DNK nerođenog deteta (slobodno-cirkulišuća fetalna DNK, engl. cell-free fetal DNA, cffDNA) mogu se pronaći u krvi trudnice. Ovi mali fragmenti DNK potiču iz placente, iz koje se neprekidno oslobađaju u krvotok majke kao slobodno-cirkulišuća fetalna DNK (cffDNK).

Raspodela hromozoma, kao i dobitak i gubitak hromozomskog materijala, se beleži inovativnim algoritmom koji generiše rezultat trizomije. Cilj je dobijanje pouzdanih rezultata, čak i sa malom fetalnom frakcijom, koristeći obostrano sekvenciranje, procenat slobodno-cirkulišuće fetalne DNK, kvantifikaciju i merenje veličine fragmenata.

Indikacije

Sumnja na hromozomsku aberaciju, sumnjiv ultrazvuk, rizična gravidnost, blizanačka trudnoća, starost trudnice iznad 35 godina, IVF, odluka majke ili para.

Pogodna zamena za invazivne metode u slučaju medicinskih pokazatelja i istoriji bolesti.
Opcija sa sačuvanom svešću da se Zakonom zabranjeno testira na pol (osim uz medicinski genetički GenDG) i tačno obeležena.

Metod

NGS metoda, sekvenciranje sa oba kraja od Illumina/neoBona.

TAT

7–10 dana od dana prijema.

Procena

Za tumačenje izveštaja konsultujte se sa našim genetičarem.